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Quel est le mot pour un groupe de gènes hérités ensemble ?

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Je connais les mots haplotype et haplogroupe, ainsi que liaison génétique, mais…

Je suis récemment tombé sur une nouvelle phrase décrivant des gènes qui ont tendance à être hérités en tant que groupe, et je l'ai écrite, mais je ne peux plus la trouver…

De plus, existe-t-il un mot ou une phrase pour les gènes qui s'expriment ensemble ?


Je crois que vous faites référence à l'opéron?

En génétique, un opéron est une unité fonctionnelle d'ADN contenant un groupe de gènes sous le contrôle d'un seul promoteur. Les gènes sont transcrits ensemble dans un brin d'ARNm et soit traduits ensemble dans le cytoplasme, soit subissent un épissage pour créer des ARNm monocistroniques qui sont traduits séparément, c'est-à-dire plusieurs brins d'ARNm qui codent chacun pour un seul produit génique.

Il existe également un terme appelé supergène qui est en quelque sorte un regroupement moins strict, suggérant un lien génétique étroit et une éventuelle relation fonctionnelle.


Qu'est-ce que l'héritabilité ?

L'héritabilité est une mesure de la mesure dans laquelle les différences dans les gènes des personnes expliquent les différences dans leurs traits. Les traits peuvent inclure des caractéristiques telles que la taille, la couleur des yeux et l'intelligence, ainsi que des troubles tels que la schizophrénie et les troubles du spectre autistique. En termes scientifiques, l'héritabilité est un concept statistique (représenté en h²) qui décrit dans quelle mesure la variation d'un trait donné peut être attribuée à la variation génétique. Une estimation de l'héritabilité d'un trait est spécifique à une population dans un environnement, et elle peut changer au fil du temps en fonction des circonstances.

Les estimations d'héritabilité vont de zéro à un. Une héritabilité proche de zéro indique que la quasi-totalité de la variabilité d'un trait chez les personnes est due à des facteurs environnementaux, avec très peu d'influence des différences génétiques. Des caractéristiques telles que la religion, la langue parlée et les préférences politiques ont une héritabilité nulle car elles ne sont pas sous contrôle génétique. Une héritabilité proche de un indique que la quasi-totalité de la variabilité d'un trait provient de différences génétiques, avec très peu de contribution des facteurs environnementaux. De nombreux troubles causés par des mutations dans des gènes uniques, tels que la phénylcétonurie (PCU), ont une héritabilité élevée. La plupart des traits complexes chez les personnes, tels que l'intelligence et les maladies multifactorielles, ont une héritabilité quelque part au milieu, ce qui suggère que leur variabilité est due à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

L'héritabilité a été historiquement estimée à partir d'études sur des jumeaux. Les jumeaux identiques n'ont presque aucune différence dans leur ADN, tandis que les jumeaux fraternels partagent, en moyenne, 50 pour cent de leur ADN. Si un trait semble être plus similaire chez les jumeaux identiques que chez les jumeaux fraternels (lorsqu'ils ont été élevés ensemble dans le même environnement), les facteurs génétiques jouent probablement un rôle important dans la détermination de ce trait. En comparant un trait chez des jumeaux identiques à des jumeaux fraternels, les chercheurs peuvent calculer une estimation de son héritabilité.

L'héritabilité peut être difficile à comprendre, il existe donc de nombreuses idées fausses sur ce qu'elle peut et ne peut pas nous dire sur un trait donné :

L'héritabilité n'indique pas quelle proportion d'un trait est déterminée par les gènes et quelle proportion est déterminée par l'environnement. Ainsi, une héritabilité de 0,7 ne signifie pas qu'un trait est causé à 70 % par des facteurs génétiques, cela signifie que 70 % de la variabilité du trait dans une population est due à des différences génétiques entre les personnes.

Connaître l'héritabilité d'un trait ne fournit pas d'informations sur les gènes ou les influences environnementales impliqués, ni sur leur importance dans la détermination du trait.

Héréditaire n'est pas la même chose que familial. Un trait est qualifié de familial s'il est partagé par les membres d'une famille. Les traits peuvent apparaître dans les familles pour de nombreuses raisons en plus de la génétique, telles que des similitudes dans le mode de vie et l'environnement. Par exemple, la langue parlée a tendance à être partagée dans les familles, mais elle n'a aucune contribution génétique et n'est donc pas héréditaire.

L'héritabilité ne donne aucune information sur la facilité ou la difficulté de changer un trait. Par exemple, la couleur des cheveux est un trait à haute héritabilité, mais il est très facile de la changer avec la teinture.

Si l'héritabilité fournit des informations si limitées, pourquoi les chercheurs l'étudient-elles ? L'héritabilité est particulièrement intéressante pour comprendre des traits très complexes avec de nombreux facteurs contributifs. L'héritabilité peut donner des indices initiaux sur les influences relatives de la « nature » (génétique) et de la « culture » (environnement) sur des traits complexes, et elle peut donner aux chercheurs un point de départ pour commencer à distinguer les facteurs qui influencent ces traits.


3. Informations générales sur l'analyse

L'analyse des grappes génétiques présentée dans cet article est tirée d'une étude de 2014 menée par Lazaridis & Co. du Laboratoire du Reich du généticien de Harvard David Emil Reich [voir la section ‘Sources’]. Le Reich Lab a fait beaucoup d'excellents travaux sur les origines indo-européennes au fil des ans. Certaines d'entre elles ont été légèrement corrigées sur le plan politique, mais il s'agit d'un travail incroyablement impartial, en particulier par rapport au reste de la science moderne.

Cette analyse particulière va de K=2 à K=20 — ou, en termes de poupée matriochka, de 2 couches de profondeur à 20 couches de profondeur — fournissant un excellent aperçu de la composition génétique de toutes les races, sous-races et groupes ethniques. Certains groupes ethniques ont été omis, vraisemblablement en raison du fait qu'ils sont essentiellement génétiquement identiques à leurs voisins (des Néerlandais aux Belges, par exemple).

Cette analyse est une ressource incroyablement utile qui circule depuis longtemps. Cependant, pour autant que je sache, il n'a pas vraiment été utilisé par les nationalistes, probablement parce que le graphique original est complexe et difficile à interpréter pour les profanes. Pour aider à l'interprétation de l'analyse, mon copain Sunny l'a divisé en 19 images différentes, une par paramètre “K=#”, en plus d'étiqueter les différents clusters. Si vous êtes confus par les noms que Sunny a utilisés pour les clusters, vérifiez simplement à quelle race/sous-race/groupe ethnique les clusters appartiennent. Vous devriez pouvoir vous débrouiller à partir de là. Pour autant que je sache, personne n'a nommé ces groupes génétiques à titre officiel de toute façon. La taxonomie humaine dans son ensemble est assez foutue et inutile en raison de la subversion marxoïde et mondialiste.


La génétique

Les gènes sont formés à partir d'ADN (acide désoxyribonucléique), une grosse molécule en forme de double hélice, dont les bases nucléotidiques peuvent être agencées de diverses manières pour coder des informations spécifiques sur la caractéristique que représente le gène. Les gènes sont portés par des chromosomes, des structures filiformes qui se trouvent par paires dans pratiquement toutes les cellules vivantes. Les gènes portent la spécification (𠆋lueprint’) pour le développement potentiel de l'organisme. Les codes génétiques sont spécifiques à l'espèce (de sorte que la reproduction ne peut pas avoir lieu entre les espèces), mais permettent une variation individuelle entre les membres d'une espèce. Les seuls cas dans lesquels deux membres individuels de la même espèce ont des informations génétiques identiques sont les jumeaux monozygotes (individus produits par division d'un œuf déjà fécondé) ou les clones (reproduction asexuée ou génétiquement modifiée).


15.1 Le code génétique

Dans cette section, vous explorerez les questions suivantes :

  • Quel est le « dogme central » de la synthèse des protéines ?
  • Qu'est-ce que le code génétique et comment la séquence nucléotidique prescrit-elle la séquence d'acides aminés et de polypeptides ?

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Depuis la redécouverte des travaux de Mendel dans les années 1900, les scientifiques ont beaucoup appris sur la façon dont les plans génétiques stockés dans l'ADN sont capables de se répliquer, d'exprimer et de mutation. Tout comme les 26 lettres de l'alphabet anglais peuvent être organisées en ce qui semble être un nombre illimité de mots, avec de nouveaux ajoutés au dictionnaire chaque année, les quatre nucléotides de l'ADN - A, T, C et G - peuvent générer séquences d'ADN appelées gènes qui spécifient des dizaines de milliers de polymères d'acides aminés. À leur tour, ces séquences peuvent être transcrites en ARNm et traduites en protéines qui orchestrent presque toutes les fonctions de la cellule. Le code génétique fait référence à l'alphabet ADN (A, T, C, G), à l'alphabet ARN (A, U, C, G) et à l'alphabet polypeptidique (20 acides aminés). Mais comment les gènes situés sur un chromosome produisent-ils finalement un polypeptide qui peut entraîner un phénotype physique tel que la couleur des cheveux ou des yeux, ou une maladie comme la mucoviscidose ou l'hémophilie ?

Le dogme central décrit le flux normal d'informations génétiques de l'ADN à l'ARNm à la protéine : l'ADN dans les gènes spécifie les séquences d'ARNm qui, à leur tour, spécifient les séquences d'acides aminés dans les protéines. Le processus nécessite deux étapes, la transcription et la traduction. Au cours de la transcription, les gènes sont utilisés pour fabriquer de l'ARN messager (ARNm). À son tour, l'ARNm est utilisé pour diriger la synthèse des protéines pendant le processus de traduction. La traduction nécessite également deux autres types d'ARN : l'ARN de transfert (ARNt) et l'ARN ribosomique (ARNr). Le code génétique est un code triplet, chaque codon d'ARN étant constitué de trois nucléotides consécutifs qui spécifient un acide aminé ou la libération de la chaîne polypeptidique nouvellement formée, par exemple, le codon d'ARNm CAU spécifie l'acide aminé histidine. Le code est dégénéré, c'est-à-dire que certains acides aminés sont spécifiés par plus d'un codon, comme les synonymes que vous étudiez dans votre cours d'anglais (mot différent, même sens). Par exemple, CCU, CCC, CCA et CCG sont tous des codons pour la proline. Il est important de se rappeler que le même code génétique est universel pour presque tous les organismes sur Terre. De petites variations dans l'attribution des codons existent dans les mitochondries et certains micro-organismes.

Des écarts par rapport au schéma simple du dogme central sont découverts alors que les chercheurs explorent l'expression des gènes avec une nouvelle technologie. Par exemple, le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) est un rétrovirus qui stocke son information génétique dans des molécules d'ARN simple brin. Lors de l'infection d'une cellule hôte, l'ARN est utilisé comme matrice par l'enzyme codée par le virus, la transcriptase inverse, pour synthétiser l'ADN. L'ADN viral est ensuite transcrit en ARNm et traduit en protéines. Certains virus à ARN comme le virus de la grippe ne passent jamais par une étape d'ADN. Le génome d'ARN est répliqué par une ARN polymérase dépendante de l'ARN qui est codée de manière virale.

Le contenu présenté dans cette section soutient les objectifs d'apprentissage décrits dans la grande idée 1 et la grande idée 3 du cadre du programme d'études en biologie AP ® . Les objectifs d'apprentissage fusionnent le contenu des connaissances essentielles avec une ou plusieurs des sept pratiques scientifiques. Ces objectifs d'apprentissage fournissent une base transparente pour le cours de biologie AP ®, ainsi que des expériences de laboratoire basées sur l'enquête, des activités pédagogiques et des questions d'examen AP ®.

Grande idée 1 Le processus d'évolution entraîne la diversité et l'unité de la vie.
Compréhension durable 1.B Les organismes sont liés par des lignes de descendance d'ascendance commune.
Connaissances essentielles 1.B.1 Les organismes partagent de nombreux processus et caractéristiques de base conservés qui ont évolué et sont largement distribués parmi les organismes aujourd'hui.
Pratique scientifique 3.1 L'élève peut poser des questions scientifiques.
Pratique scientifique 7.2 L'étudiant peut relier des concepts dans et entre des domaines pour généraliser ou extrapoler dans et/ou entre des compréhensions durables et/ou de grandes idées.
Objectif d'apprentissage 1.15 L'étudiant est capable de décrire des exemples spécifiques de processus et de caractéristiques biologiques de base conservés partagés par tous les domaines ou dans un domaine de la vie, et comment ces processus et caractéristiques de base partagés et conservés soutiennent le concept d'ascendance commune pour tous les organismes.
Grande idée 3 Les systèmes vivants stockent, récupèrent, transmettent et répondent aux informations essentielles aux processus de la vie.
Compréhension durable 3.A Les informations héréditaires assurent la continuité de la vie.
Connaissances essentielles 3.A.1 L'ADN, et dans certains cas l'ARN, est la principale source d'informations héréditaires.
Pratique scientifique 6.5 L'étudiant peut évaluer des explications scientifiques alternatives.
Objectif d'apprentissage 3.1 L'étudiant est capable de construire des explications scientifiques qui utilisent la structure et les fonctions de l'ADN et de l'ARN pour soutenir l'affirmation selon laquelle l'ADN et, dans certains cas, l'ARN sont les principales sources d'informations héréditaires.

Soutien aux enseignants

Le dogme central a été validé par de nombreuses expériences. Le flux d'informations de l'ADN à l'ARNm au polypeptide est le schéma commun à toutes les cellules, à la fois procaryotes et eucaryotes. L'information contenue dans l'ADN est contenue dans la séquence des bases azotées. La question suivante est : Comment la séquence des bases azotées est-elle traduite en acides aminés ? Une combinaison de deux des quatre lettres donne 16 acides aminés possibles (4 2 = 16) par exemple, AA, ou AC mais, il y a 20 acides aminés. Une combinaison de trois bases donne 64 ensembles possibles (4 3 = 64) par exemple, AAA ou AAC. Une combinaison de trois bases d'affilée est un codon ou des « triplés ». Cela donne lieu à plus qu'assez de combinaisons pour les 20 acides communs. Certains acides aminés sont spécifiés par un seul codon, par exemple la méthionine et le tryptophane, d'autres sont codés par jusqu'à six codons indépendants, par exemple la leucine.

Bien que la synthèse des protéines suive le même schéma général chez les procaryotes et les eucaryotes, le mécanisme détaillé de chacun peut être assez différent. La présence de la membrane nucléaire ajoute une couche de complexité au processus. Chez les procaryotes, la transcription et la traduction sont étroitement couplées. Dès que l'extrémité 5' d'un ARNm a été transcrite à partir du brin matrice d'ADN, les ribosomes peuvent s'y fixer et la synthèse du polypeptide commence. Les cellules eucaryotes utilisent une série d'étapes plus complexes. L'enzyme ARN polymérase forme le complexe d'initiation de la transcription avec de nombreuses protéines appelées facteurs de transcription. Produit de la transcription, l'ARNm subit plusieurs modifications qui modifient sa stabilité et facilitent son exportation à partir du noyau. Ces étapes supplémentaires permettent un meilleur contrôle de l'expression des gènes. Bien que l'ARNm procaryote ne soit généralement pas modifié, les brins d'ARNm eucaryotes subissent l'ajout d'une coiffe méthyl-guanosine à l'extrémité 5' et d'une queue poly-adénosine à l'extrémité 3', sans laquelle ils ne peuvent pas sortir du noyau. L'ARNm subit également un épissage pour éliminer les introns, les régions non codantes pour les protéines du gène. La traduction des protéines dépend de la présence de ribosomes, d'ARNm, d'un complément complet de molécules d'ARNt, de nombreuses enzymes et de nombreux facteurs protéiques. Au fur et à mesure que le polypeptide est synthétisé, il commence à se replier dans sa structure tridimensionnelle. D'autres modifications garantiront que la protéine est entièrement fonctionnelle et expédiée à sa destination.

Demandez aux élèves ce qu'est un dogme. Il servira d'introduction aux déviations du Dogme Central. Les virus présentent de nombreuses variations. Le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) est un rétrovirus. Son génome est codé dans des molécules d'ARN qui servent de matrice à la synthèse d'ADN par une enzyme codée par un virus appelée transcriptase inverse. Soulignez que cette enzyme, qui n'est pas présente chez l'humain, est la cible de nombreux médicaments anti-VIH. Le virus de la grippe porte des brins non codants de molécules d'ARN qui sont répliquées dans la cellule hôte par une ARN polymérase dépendante de l'ARN, une enzyme codée dans le génome viral. Dans le cas du virus de la grippe, il n'y a pas du tout de stade ADN. Le flux d'informations est d'ARN à ARN aux protéines. Plus près de « chez nous », les télomères, les extrémités des chromosomes linéaires chez les eucaryotes, sont répliqués par une enzyme spéciale, une télomérase, qui synthétise l'ADN à partir d'une matrice d'ARN.

Tout comme nous transférons des informations en utilisant des lettres et des chiffres, la cellule transfère des informations en utilisant des molécules. Insistez sur les similitudes entre l'écriture et le code génétique. Dites aux élèves qu'une grande partie du vocabulaire de la génétique moléculaire est empruntée à l'édition : transcription, traduction, relecture, faux-sens, non-sens, etc.

Bien que le chapitre n'utilise pas le terme « cadre de lecture ouvert », liez-le à la figure 15.4. Un cadre de lecture ouvert est une séquence d'ADN qui suit un codon d'initiation et se termine par un codon d'arrêt. Un long cadre de lecture ouvert est probablement un gène.

Soutien aux enseignants

Les élèves confondent le vocabulaire utilisé pour décrire le dogme central. Copier des informations de l'ADN à l'ARN est une transcription car le langage est le même. Les deux sont construits à l'aide de nucléotides. Lorsqu'un polypeptide est synthétisé, les blocs de construction ou « lettres » sont passés aux acides aminés. C'est une traduction. Bien qu'il ne soit pas tout à fait identique, montrez aux élèves un exemple semblable au suivant :

Chien à Chien (transcription) à Canis (traduction)

Les deux premiers mots représentent la transcription. Les lettres sont juste copiées. Le dernier mot a le même sens, "chien" en latin, mais maintenant la langue est différente.

Pensez à utiliser le mot « redondant » pour aider à expliquer le sens du mot « dégénéré » dans ce contexte. Les élèves confondent le fait que le code est dégénéré - plusieurs codons peuvent coder le même acide aminé - avec le fait que le code génétique est universel, ce qui signifie que le même codon, AUG par exemple, est traduit par méthionine dans toutes les cellules. La confusion vient du fait que les élèves apprennent les deux concepts en même temps. Donnez des exemples de changements dans les codons qui aboutissent aux mêmes acides aminés. Bien que la séquence du gène soit différente, le polypeptide est le même. Rappelez aux élèves que chaque codon spécifie un acide aminé, mais l'inverse n'est pas vrai. Selon l'acide aminé, plus d'un codon se traduira par le même acide aminé.

Expliquez que de nombreuses protéines d'intérêt sont synthétisées dans les bactéries et les levures en insérant les gènes des protéines dans les systèmes d'expression de l'hôte. Ceci est possible car le code est universel. Si un gène codant pour l'insuline humaine est inséré dans les chromosomes de E. coli, la bactérie va synthétiser l'insuline humaine.

Soutien aux enseignants

Donnez aux élèves des exemples de codons et demandez-leur de trouver l'acide aminé correspondant. Porter à leur attention que les erreurs typographiques sont une grande source de mutations. Ils doivent relire attentivement leurs séquences.

Les questions du défi de la pratique scientifique contiennent des questions de test supplémentaires pour cette section qui vous aideront à vous préparer à l'examen AP. Ces questions portent sur les normes suivantes :
[APLO 3.4][APLO 3.25]

Le processus cellulaire de transcription génère un ARN messager (ARNm), une copie moléculaire mobile d'un ou plusieurs gènes avec un alphabet de A, C, G et uracile (U). La traduction de la matrice d'ARNm convertit l'information génétique basée sur les nucléotides en un produit protéique. Les séquences protéiques se composent de 20 acides aminés courants, on peut donc dire que l'alphabet protéique se compose de 20 lettres (Figure 15.2). Chaque acide aminé est défini par une séquence de trois nucléotides appelée codon triplet. Différents acides aminés ont des chimies différentes (comme acide par rapport à basique, ou polaire et non polaire) et différentes contraintes structurelles. La variation de la séquence d'acides aminés donne lieu à d'énormes variations dans la structure et la fonction des protéines.

Le dogme central : l'ADN code l'ARN L'ARN code la protéine

Le flux d'informations génétiques dans les cellules de l'ADN à l'ARNm à la protéine est décrit par le dogme central (figure 15.3), qui stipule que les gènes spécifient la séquence des ARNm, qui à leur tour spécifient la séquence des protéines. Le décodage d'une molécule à une autre est effectué par des protéines et des ARN spécifiques. Parce que les informations stockées dans l'ADN sont si essentielles à la fonction cellulaire, il est logique que la cellule fasse des copies d'ARNm de ces informations pour la synthèse des protéines, tout en gardant l'ADN lui-même intact et protégé. La copie d'ADN en ARN est relativement simple, un nucléotide étant ajouté au brin d'ARNm pour chaque nucléotide lu dans le brin d'ADN. La traduction en protéine est un peu plus complexe car trois nucléotides d'ARNm correspondent à un acide aminé dans la séquence polypeptidique. Cependant, la traduction en protéine est toujours systématique et colinéaire, de sorte que les nucléotides 1 à 3 correspondent à l'acide aminé 1, les nucléotides 4 à 6 correspondent à l'acide aminé 2, et ainsi de suite.

Le code génétique est dégénéré et universel

Étant donné le nombre différent de « lettres » dans les « alphabets » d'ARNm et de protéines, les scientifiques ont émis l'hypothèse que les combinaisons de nucléotides correspondaient à des acides aminés uniques. Les doublets de nucléotides ne seraient pas suffisants pour spécifier chaque acide aminé car il n'y a que 16 combinaisons possibles de deux nucléotides (4 2 ). En revanche, il existe 64 triplets de nucléotides possibles (4 3 ), ce qui est bien plus que le nombre d'acides aminés. Les scientifiques ont émis l'hypothèse que les acides aminés étaient codés par des triplets de nucléotides et que le code génétique était dégénéré. En d'autres termes, un acide aminé donné pourrait être codé par plus d'un triplet de nucléotides. Cela a ensuite été confirmé expérimentalement. Francis Crick et Sydney Brenner ont utilisé la proflavine, un mutagène chimique, pour insérer un, deux ou trois nucléotides dans le gène d'un virus. Lorsqu'un ou deux nucléotides ont été insérés, la synthèse des protéines a été complètement abolie. Lorsque trois nucléotides ont été insérés, la protéine a été synthétisée et fonctionnelle. Cela a démontré que trois nucléotides spécifient chaque acide aminé. Ces triplets de nucléotides sont appelés codons. L'insertion d'un ou deux nucléotides a complètement changé le cadre de lecture du triplet, modifiant ainsi le message pour chaque acide aminé suivant (Figure 15.4). Bien que l'insertion de trois nucléotides ait entraîné l'insertion d'un acide aminé supplémentaire pendant la traduction, l'intégrité du reste de la protéine a été maintenue.

Les scientifiques ont minutieusement résolu le code génétique en traduisant des ARNm synthétiques in vitro et en séquençant les protéines qu'ils ont spécifiées (Figure 15.5).

En plus d'instruire l'ajout d'un acide aminé spécifique à une chaîne polypeptidique, trois des 64 codons terminent la synthèse des protéines et libèrent le polypeptide de la machinerie de traduction. Ces triplets sont appelés codons non-sens ou codons stop. Un autre codon, AUG, a également une fonction spéciale. En plus de spécifier l'acide aminé méthionine, il sert également de codon de départ pour initier la traduction. Le cadre de lecture pour la traduction est défini par le codon d'initiation AUG près de l'extrémité 5' de l'ARNm.

Le code génétique est universel. À quelques exceptions près, pratiquement toutes les espèces utilisent le même code génétique pour la synthèse des protéines. La conservation des codons signifie qu'un ARNm purifié codant pour la protéine de globine chez les chevaux pourrait être transféré à une cellule de tulipe, et la tulipe synthétiserait la globine de cheval. Le fait qu'il n'y ait qu'un seul code génétique est une preuve puissante que toute la vie sur Terre partage une origine commune, d'autant plus qu'il existe environ 10 84 combinaisons possibles de 20 acides aminés et 64 codons triplets.

Lien vers l'apprentissage

Transcrivez un gène et traduisez-le en protéine en utilisant un appariement complémentaire et le code génétique sur ce site.

  1. S'il y a une erreur de traduction, les lipides corrects ne seront pas faits pour la signalisation, le stockage d'énergie ou pour remplir les fonctions vitales. Cela peut provoquer des maladies héréditaires et liées à l'âge.
  2. La traduction est le processus par lequel un segment particulier d'ADN est copié en ARN (ARNm) par l'enzyme ARN polymérase. Une erreur dans une telle copie peut entraîner diverses maladies héréditaires et liées à l'âge.
  3. La traduction est le processus utilisé par les ribosomes pour synthétiser des protéines à partir d'acides aminés. S'il y a une erreur dans ce processus, les bonnes protéines ne seront pas fabriquées pour construire des tissus corporels importants ou remplir des fonctions vitales, ce qui entraînera des maladies héréditaires et liées à l'âge.
  4. La traduction est le processus utilisé par les corps de Golgi pour synthétiser des protéines à partir d'acides aminés. S'il y a une erreur dans ce processus, les bonnes protéines ne seront pas fabriquées pour construire des tissus corporels importants ou exécuter des fonctions vitales.

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Pensez-y

  • Un brin d'ADN a la séquence nucléotidique 3'……GCT GTC AAA TTC GAT……5'. Quelle est la séquence d'ARNm complémentaire de cette séquence d'ADN ? En utilisant le tableau des codons dans le texte, déterminez la séquence d'acides aminés qui peut être générée à partir de ce brin d'ADN.
  • Comment la dégénérescence du code génétique rend-elle les cellules moins vulnérables aux mutations ? Quel est l'avantage de la dégénérescence par rapport à l'impact négatif des mutations aléatoires sur la sélection naturelle et l'évolution ?

Soutien aux enseignants

La première question est une application de l'objectif d'apprentissage 3.1 et de la pratique scientifique 6.5, car les étudiants expliquent comment le langage de l'ADN peut être transcrit et traduit en une séquence d'acides aminés..

La deuxième série de questions est une application de l'objectif d'apprentissage 1.15 et de la pratique scientifique 3.1, car les étudiants sont invités à poser des questions sur le code génétique universel et l'impact de sa dégénérescence sur les mutations.

Réponse

  • 3'…GCT GTC AAA TTC GAT…5'
  • ARNm 5'……CGA CAG UUU AAG CUA……3'
  • peptide…Arg Gln Phe Lys Leu……

On pense que la dégénérescence est un mécanisme cellulaire pour réduire l'impact négatif des mutations aléatoires. Les codons qui spécifient le même acide aminé ne diffèrent généralement que d'un nucléotide. De plus, les acides aminés avec des chaînes latérales chimiquement similaires sont codés par des codons similaires. Cette nuance du code génétique garantit qu'une mutation de substitution d'un seul nucléotide pourrait soit spécifier le même acide aminé mais n'avoir aucun effet, soit spécifier un acide aminé similaire, empêchant la protéine d'être rendue complètement non fonctionnelle.

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Lequel a le plus d'ADN : un kiwi ou une fraise ?

Question: Un kiwi et une fraise qui ont approximativement la même taille (Figure 15.6) auraient-ils aussi approximativement la même quantité d'ADN ?

Fond: Les gènes sont portés par les chromosomes et sont constitués d'ADN. Tous les mammifères sont diploïdes, ce qui signifie qu'ils ont deux copies de chaque chromosome. Cependant, toutes les plantes ne sont pas diploïdes. Le fraisier commun est octoploïde (8m) et le kiwi cultivé est hexaploïde (6m). Recherchez le nombre total de chromosomes dans les cellules de chacun de ces fruits et réfléchissez à la façon dont cela pourrait correspondre à la quantité d'ADN dans les noyaux cellulaires de ces fruits. Découvrez la technique d'isolement de l'ADN pour comprendre comment chaque étape du protocole d'isolement aide à libérer et à précipiter l'ADN.

Hypothèse: Faites l'hypothèse que vous seriez capable de détecter une différence dans la quantité d'ADN à partir de fraises et de kiwis de taille similaire. Selon vous, quel fruit produirait plus d'ADN ?

Testez votre hypothèse: Isolez l'ADN d'une fraise et d'un kiwi de taille similaire. Effectuez l'expérience au moins en triple pour chaque fruit.

  1. Préparez une bouteille de tampon d'extraction d'ADN à partir de 900 ml d'eau, 50 ml de détergent à vaisselle et deux cuillères à café de sel de table. Mélangez par inversion (bouchez et retournez quelques fois).
  2. Broyez une fraise et un kiwi à la main dans un sac en plastique, ou à l'aide d'un mortier et d'un pilon, ou avec un bol en métal et l'extrémité d'un instrument émoussé. Broyer pendant au moins deux minutes par fruit.
  3. Ajouter 10 ml de tampon d'extraction d'ADN à chaque fruit et bien mélanger pendant au moins une minute.
  4. Retirez les débris cellulaires en filtrant chaque mélange de fruits à travers une étamine ou un tissu poreux et dans un entonnoir placé dans un tube à essai ou un récipient approprié.
  5. Versez de l'éthanol glacé ou de l'isopropanol (alcool à friction) dans le tube à essai. Vous devriez observer un ADN précipité blanc.
  6. Rassemblez l'ADN de chaque fruit en l'enroulant autour de tiges de verre séparées.

Enregistrez vos observations: Étant donné que vous ne mesurez pas quantitativement le volume d'ADN, vous pouvez enregistrer pour chaque essai si les deux fruits ont produit des quantités d'ADN identiques ou différentes, comme observé à l'œil nu. Si l'un ou l'autre fruit a produit sensiblement plus d'ADN, notez-le également. Déterminez si vos observations sont cohérentes avec plusieurs morceaux de chaque fruit.

Analysez vos données: Avez-vous remarqué une différence évidente dans la quantité d'ADN produite par chaque fruit ? Vos résultats étaient-ils reproductibles ?

Tirer une conclusion: Compte tenu de ce que vous savez du nombre de chromosomes dans chaque fruit, pouvez-vous conclure que le nombre de chromosomes est nécessairement corrélé à la quantité d'ADN ? Pouvez-vous identifier des inconvénients à cette procédure? Si vous aviez accès à un laboratoire, comment pourriez-vous standardiser votre comparaison et la rendre plus quantitative ?

Imaginez s'il y avait 200 acides aminés courants au lieu de 20. Compte tenu de ce que vous savez du code génétique, quelle serait la longueur de codon la plus courte possible ? Expliquer.

Discutez de la façon dont la dégénérescence du code génétique rend les cellules plus résistantes aux mutations.


Lectures essentielles sur la dépression

Pourquoi nos relations familiales les plus proches peuvent mener à la dépression

De nouvelles études établissent un lien entre l'utilisation excessive de Facebook et la dépression

D'autres groupes de gènes sont liés aux fonctions synaptiques (la synapse est l'endroit où les neurones se connectent les uns aux autres), les formes dans lesquelles les neurones peuvent se développer ("morphogenèse neuronale") et une variété de gènes impliqués dans d'autres aspects du développement cellulaire, de la communication cellulaire, l'inflammation et la réponse immunitaire, et notamment les gènes régissant le sommeil et l'éveil, considérés comme essentiels dans la plupart des formes de dépression. Comme tous ces gènes sont lus dans de véritables protéines fonctionnelles dans tout le cerveau, savoir où ils se trouvent et ce qu'ils font présente des opportunités d'intervention clinique. En même temps, aucun de ces gènes n'est vraiment spécifique de la dépression. Comme la dépression se présente sous de nombreuses formes et tailles et se chevauche avec de nombreuses autres affections médicales et psychiatriques, il n'est pas surprenant que les gènes de la dépression se chevauchent également avec ceux d'autres affections, pas seulement la schizophrénie, mais les troubles anxieux et plus encore.

Les interventions peuvent prendre la forme de médicaments qui interagissent d'une manière ou d'une autre avec ces protéines ou qui compensent une activité anormale, ou de thérapies génétiques pour modifier ou remplacer des gènes défectueux. Comprendre comment des fonctions spécifiques, telles que l'inflammation, sont dérégulées au niveau génétique permet de mieux comprendre comment les différents types de dépression se produisent et ce qui peut être fait pour atténuer les problèmes associés à cette fonction de manière très ciblée. Pour illustrer, tous les traitements qui réduisent l'inflammation n'amélioreraient pas la dépression, mais comprendre quels gènes augmentent le risque de dépression peut identifier des moyens de modifier des voies d'inflammation spécifiques qui réduiront les symptômes de la dépression.

Génomique en évolution

Comme pour d'autres conditions médicales, comprendre la génétique de la dépression ouvre des portes pour le diagnostic, la prévention et le traitement. À mesure que la base de données génétique se développe, des techniques de recherche similaires à celles de la présente étude peuvent être utilisées pour examiner d'autres conditions, notamment le trouble anxieux et le TDAH. La pharmacogénomique, par exemple, désormais utilisée régulièrement en clinique, nous permet de faire des choix de médicaments plus éclairés sur la base d'analyses génétiques individuelles, ce qui permet de gagner du temps et de réduire le risque d'effets indésirables (« effets secondaires ») par rapport à la sélection de médicaments basée uniquement sur l'expérience clinique et essai et erreur.

As disease models continue to be developed and refined, clinical tools based on genetic and environmental analysis will allow for more accurate diagnosis of depression and better treatment, the ultimate in personalized medicine. Testing for the various genes identified above and others will become routine — for multiple diseases, as well as for performance enhancement purposes. It will be possible via genetic and other information to identify early on who is at risk for developing depression and take preventive steps, providing environmental and potentially medical interventions, or even individualized genetic therapies, to keep depression from happening in the first place. Ethical questions notwithstanding, as with other inherited traits, it may be possible to select embryos with lower genetic risk for mental illness, or even modify genes around the time of conception to achieve desired outcomes.

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The Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Genome-wide association analyses identify 44 risk variants and refine the genetic architecture of major depression. Nature Genetics, published online April 26, 2018. doi:10.1038/s41588-018-0090-3


What Twins Can Teach Us About Genetic and Environment Influences

  • Identical and fraternal twins can provide insight into the effects of nature and nurture on factors such as eye color, intelligence, and autism.
  • The environment can sometimes "override" genetic advantages. For example, IQ is highly heritable, but growing up in an impoverished household can lead to large discrepancies in twins' IQ.
  • Conjoined twins have different personalities and preferences despite sharing the immediate environment and even their body parts.

My friends Karen and Kelly are identical twins. Needless to say, they look a lot alike, both with dirty blond hair and friendly blue eyes. But they also act alike they are voracious readers of mostly non-fiction, they laugh at the same jokes, they are both vegetarians, they both have doctoral degrees, they are both runners, hikers, and they are both prone to anxiety.

However, despite these striking similarities, they are also different people: Karen is a college professor, and Kelly is a physical therapist Kelly likes camping while Karen doesn’t like to sleep in tents Karen is enjoys drinking wine, while Kelly doesn’t care much for alcohol.

Seeing Karen and Kelly together is an extraordinary experience. If you’ve ever met or even seen a pair of twins, you would probably agree that they are undeniably special. Indeed, twins have dazzled us since the beginning of time. They held a special status in ancient Greek and Roman mythology, often representing the forces of good and evil. The fabled twins Romulus and Remus were even credited with founding the Roman Empire. But it wasn’t until the late 1800’s that Sir Francis Galton recognized the significance of twins, not for the study of good versus evil, but for the classic question of nature versus nurture. Over the course of the next 150 years, twins have made amazing contributions to what we know about the body and the brain, giving us important insights into who we are and how we get there.

As I’m sure you already know, there are two types of twins: identical and fraternal. Identical twins are born when a single fertilized egg splits in two. That means when a single sperm and a single egg come together—as they would for any other baby—it splits in half, producing two identical babies instead of one. We call them identical twins because they literally share all of the same genes. Scientists also call them monozygotic twins, because they come from a single zygote or embryo. As Karen likes to point out, she and Kelly were once a “single cell.”

Fraternal twins come from two different sperm and two different eggs. Usually, women only release a single egg during each monthly cycle, which is why most mothers get pregnant with one baby at a time. In rare cases, she might release two eggs instead of one, and if they both get fertilized, what results is fraternal, or dizygotic (from two zygotes) twins. Fraternal twins are like siblings in every way except that they share a womb. They have some of the same genes, but only about 50% since they come from two different sperm and two different eggs.

Heritability in Fraternal and Identical Twins

Because both fraternal and identical twins theoretically share the same environment—the same family, the same home, and the same community—looking at the differences between identical and fraternal twins can tell us something about the effects of nature versus nurture on a number of factors. Let’s say you want to know whether eye color is heritable. You would likely find out that in identical twins, there is a 100% chance that they will share the same eye color, but for fraternal twins, it is closer to 70%. Since the percentage is higher in identical than in fraternal twins, this tells you that genetics plays a role (and in this case, a major one) in determining eye color.

In the case of IQ, the relationship between IQ in identical twins can be over 80%, where it is closer to 50% in fraternal twins. This tells us that, like eye color, heritability plays an important role in IQ, there’s more room for the environment to play a role as well, since the relationship isn’t 100% in twins who share all of the same genes.

Using this strategy, studies on twins have given us a lot of important information about human behavior, the brain, and the body. For example, twin studies have shown us the approximate heritability of type 1 and type 2 diabetes, schizophrenia, and different types of cancer (e.g., Castillo-Fernandez, Spector, & Bell, 2014). In fact, a group of researchers from Great Britain recently studied twins to find out what the likelihood is that if one twin was diagnosed with autism that the second one would be too. They found that genetic factors accounted for the majority of the incidence of autism in their twin-based population.

Despite what we know about the heritability of various illnesses based on twin studies, twin studies have also told us a lot about the impact that the environment can make on who we are. This research has shown that sometimes the heritability of a certain trait or behavior can vary based on variations in the environment in which we grow up.

For example, as mentioned above, several twin studies have reported that IQ can be highly heritable, but it turns out that this is only true in certain environments—namely the environments of children who are raised in middle class, or wealthy households. For impoverished families who live in more high-risk neighborhoods, the heritability of IQ is nearly zero (Turkheimer et al., 2003). In other words, if given every opportunity for your genetic endowment to flourish, IQ is mostly based on your genetics. But, if the environment is riskier, any advantages your biology might bestow on you get overwhelmed by the circumstances in which you’re surrounded.

Further, while we assume that both identical and fraternal twins share the same environment, there are always aspects of the environment that are unshared, and these unshared experiences can have a major impact on our behavior. Indeed, even identical twins are never treated in exactly the same way, and don’t have exactly the same experiences. One of them might go to a basketball game with a friend while the other stays home, which piques a new interest in playing basketball for one twin and not the other. One twin might get more positive feedback in school for their math ability, which leads one twin to excel more in math than the other. These are just a few examples, but all of these tiny unshared experiences add up over the course of the lifetime, shaping different individuals with different wants, needs, likes, and dislikes.

Conjoined Twins

There is no better example of the impact of the unshared environment than of conjoined twins. Conjoined twins start out just like identical twins, where a single fertilized egg splits in two. However, for conjoined twins, the egg doesn’t fully separate into two individuals, and instead, remains physically connected, most often at the chest, abdomen or pelvis. Like monozygotic twins, conjoined twins share the same genes, but they also share parts of their bodies, or in essence, their physical and social environments.

Perhaps the most well-known pair of conjoined twins in the mainstream media are Abby and Brittney Hensel. Abby and Brittney were born in 1990, and each has a separate head, heart, lungs, spine, stomach, and spinal cord, but they share two arms, legs, large intestine, bladder and reproductive organs. Given that they share a body, and most importantly, a single pair of arms and legs, they have to coordinate everything they do. In fact, each twin manages only one side of their body, making all movements an amazing act of teamwork, yet they can walk, run, swim, play basketball, and even drive a car.

What is most interesting about the Hensel twins is that even with a shared “environment”—or in this case, a shared body—Brittney and Abby are different. They have a seamstress to make clothes for their unique body, each outfit containing separate necklines to emphasize their individuality. One twin would prefer to live in a city, while the other would opt for the calmness of a suburb. Although they both majored in education in college, they each had a different focus. And while they sometimes share meals out of pure convenience, they like different foods, and often prepare themselves different meals.

Altogether, this suggests that while twins may share the same genes, there are parts of their lives that are also unshared, leading to two distinct individuals. Thus, studying twins can tell us about how to predict and potentially treat various genetic illnesses and how our genes might mold our behavior, while at the same time, also shed light on how the environment might work hand in hand with genetic makeup to make us individuals.

So the next time you see your twin friends or twin family members, or pass by a set of identical twins on the street, you can not only marvel at their amazing likeness, but also at the extraordinary circumstances that have made them each unique.

Castillo-Fernandez, J. E., Spector, T. D., & Bell, J. T. (2014). Epigenetics of discordant monozygotic twins: implications for disease. Genome medicine, 6(7), 1-16.

Turkheimer, E., Haley, A., Waldron, M., d'Onofrio, B., & Gottesman, I. I. (2003). Socioeconomic status modifies heritability of IQ in young children. Psychological science, 14(6), 623-628.


Genetic Engineering

Genetic engineering involves isolating individual DNA fragments, coupling them with other genetic material, and causing the genes to replicate themselves. Introducing this created complex to a host cell causes it to multiply and produce clones that can later be harvested and used for a variety of purposes. Current applications of the technology include medical investigations of gene structure for the control of genetic disease, particularly through antenatal diagnosis. The synthesis of hormones and other proteins (e.g., growth hormone and insulin), which are otherwise obtainable only in their natural state, is also of interest to scientists. Applications for genetic engineering include disease control, hormone and protein synthesis, and animal research.

International Codes and Ethical Issues for Society

An international code of ethics for genetic research was first established in the World Medical Association's Declaration of Helsinki in 1964. The guide prohibited outright most forms of genetic engineering and was accepted by numerous U.S. professional medical societies, including the American Medical Association (AMA).In 1969 the AMA promulgated its own ethical guidelines for clinical investigation, key provisions of which conflicted with the Helsinki Declaration. For example, the AMA guidelines proposed that when mentally competent adults were found to be unsuitable subjects for genetic engineering studies, minors or mentally incompetent subjects could be used instead. The Helsinki Declaration did not condone testing on humans.

The growth of genetic engineering in the 1970s aroused international concern, but only limited measures were taken by governments and medical societies to control it. Concern focused on the production of dangerous bacterial mutants that could be used as harmful eugenics tools or weapons. The Genetic Manipulation Advisory Group was established in England based on the recommendations of a prominent medical group, the Williams Committee. Scientists were required to consult this group before carrying out any activity involving genetic manipulation in England. Additional measures required scientific laboratories throughout the world to include physical containment labs to prevent manipulated genes from escaping and surviving in natural conditions. These policies were subsequently adopted in the United States.

The Breakdown of Regulation: Genetic Inventions and Patents in the United States

In 1980 the Supreme Court created an economic incentive for companies to develop genetically engineered products by holding that such products could be patented. Dans Diamond v. Chakrabarty, 447 U.S. 303, 100 S. Ct. 2204, 65 L. Ed. 2d 144, the Court held that a patent could be issued for a novel strain of bacteria that could be used in the cleanup of oil spills. In 1986, the u.s. department of agriculture approved the sale of the first living genetically altered organism. The virus was used as a pseudorabies vaccine, from which a single gene had been cut. Within the next year, the U.S. Patent and Trademark Office announced that nonnaturally occurring, nonhuman, multicellular living organisms, including animals, were patentable under the Patent Act of 1952 (35 U.S.C.A. § 101).

The Department of Agriculture formally became involved in genetic engineering in April of 1988, when the Patent and Trademark Office issued the first animal patent, granted on a genetically engineered mouse used in cancer research. U.S. scientists began experiments with the genetic engineering of farm animals, such as creating cows that would give more milk, chickens that would lay more eggs, and pigs that would produce leaner meat. These developments only raised more objections from critics who believed that genetic experimentation on animals violated religious, moral, and ethical principles. In spite of the controversy, the U.S. House of Representatives approved the Transgenic Animal Patent Reform bill on September 13, 1988. The bill would have allowed exempted farmers to reproduce, use, or sell patented animals, although it prohibited them from selling germ cells, semen, or embryos derived from animals. However, the Senate did not vote on the act and so it did not become law.

Significant State Laws

Certain states have passed laws restricting genetic engineering. By the early 1990s, six states had enacted laws designed to curb or prohibit the spread of genetically engineered products in the marketplace (see Ill. Ann. Stat. ch. 430, § 95/1 [Smith-Hurd 1995] Me. Rev. Stat. Ann. tit. 7, § 231 et seq. [West 1995] Minn. Stat. Ann. § 116C.91 et seq. [West 1995] N.C. Gen. Stat. § 106-765-780 [Supp. 1991] Okla. Stat. Ann. tit. 2, §§ 2011� [West 1996] Wis. Stat. Ann. § 146.60 [West 1996]). North Carolina's law sets the most comprehensive restrictions on genetic engineering. Resembling the earlier measures proposed by organizations such as England's Genetic Manipulation Advisory Group, it requires scientists to hold a permit for any release of a genetically engineered product out-side a closed-containment enclosure. The North Carolina statute has been cited as a possible model for advocates of comprehensive federal regulations.

Recent Developments

In the mid 1990s the international guidelines established by the Declaration of Helsinki were modified to allow certain forms of cell manipulation in order to develop germ cells for therapeutic purposes. Scientists are also exploring genetic engineering as a means of combating the HIV virus.

In 1997 the cloning of an adult sheep by Scottish scientist Ian Wilmut brought new urgency to the cloning issue. Prior to this development, cloning had been successful only with immature cells, not those from an adult animal. The breakthrough raised the prospect of human cloning and prompted an international debate regarding the ethical and legal implications of cloning.

Since the cloning of the sheep, nicknamed "Dolly," scientists have found the process of cloning to be more difficult than expected. Since Dolly, scientists have cloned such animals as cows, pigs, monkeys, cats, and even rare and endangered animals. The process of cloning is complex, involving the replacement of the nucleus of an egg cell with the nucleus of a cell from the subject that will be cloned. This process is meticulous, and the failure rate is high.

In November 2001, scientists first successfully inserted the DNA from one human cell into another human egg. Although the eggs began to replicate, they died shortly after the procedure. Human cloning has caused the most intense debate on the issue, with the debate focusing upon scientific, moral, and religious concerns over this possibility. Scientists do not expect that human cloning will be possible for several years.

Evidence suggests that cloned animals have experienced significant health problems, leading to concerns about the vitality of the entire process. Cloned animals tend to be larger at birth, which could cause problems for the female animals giving birth to them. The cloned organisms also tend to become obese at middle age, at least in the case of experimental cloned mice. Moreover, evidence suggests that cloned animals have died because they do not have sufficient Immunity defenses to fight disease.

Dolly lived for six years before dying in February 2003, which is about half of the normal life expectancy of a sheep. Proponents of the cloning experiments suggest that cloning opens a number of possibilities in scientific research, including the nature of certain diseases and the development of genetically-enhanced medications. Scientists have also successfully cloned endangered animals. In 2001, an Italian group cloned an endangered form of sheep, called the European mouflon. About a year and a half earlier, an American company, Advanced Cell Technology, tried unsuccessfully to clone a rare Asian ox. The cloning was initially successful, but the animal died of dysentery 48 hours after birth.

In 2000, a group of 138 countries, including the United States, approved the Cartagena Protocol on Biosafety Environment. International concerns over the handling of genetically modified organisms (GMOs) prompted the passage of the protocol. It governs such issues as the safe transfer, handling, use, and disposals of GMOs among member countries.

Further readings

Beauchamp, Tom L., and James F. Childress. 1983. Principles of Biomedical Ethics. New York: Oxford Univ. Presse.

Darvall, Leanna. 1993. Medicine, Law, and Social Change. Aldershot, England Brookfield, Wis.: Dartmouth.

Harder, Ben. 2002. "Scientific Pitfalls Complicate Cloning Debate." National Geographic.

Mason, John Kenyon, and R. A. McCall-Smith. 1994. Law and Medical Ethics. London: Butterworths.

——. 1987. Butterworths Medico-Legal Encyclopedia. London: Butterworths.

Paley, Eric R. 1993. "Rethinking Utility: The Expediency of Granting Patent Protection to Partial CDNA Sequences." Syracuse Law Review.

Ratnoff and Smith. 1968. "Human Laboratory Animals: Martyrs for Medicine." Fordham Law Review 36.

Smith, George P., II. 1993. Bioethics and the Law. Lanham, Md.: Univ. Press of America.

——. 1981. Genetics, Ethics, and the Law. Gaithersburg, Md.: Associated Faculty Press.


Génétique

Some people can test positive for the virus’s genetic material for months after they get well, and shed no infectious virus.

That cut allows the virus to fuse with the cell membrane and dump its genetic material into the cell.

Even though people probably detest mosquitoes more than moth larvae that can damage broccoli, the fact that the Florida Keys project involves genetic modification still stirs passion.

Gene therapy trials are underway for several different genetic diseases, including sickle cell anemia, at least two different forms of inherited blindness, and Alzheimer’s, among others.

Now, a child who shows up at a hospital with severe mycobacterial infection is tested for these genetic defects and receives injections of interferon gamma.

The genetic material can grow quickly, but are typically riddled with errors or defects.

But a 2011 study of genetic evidence from 30 ethnic groups in India disproved this theory.

Prevalence depends on context, and sometimes unique advantages outweigh the genetic costs.

Cryobanks, which screen for genetic disorders and STDs, cost big bucks see here for some of the charges.

Mitochondrial intervention is the practice of replacing DNA that carries a genetic disease.

The most influential attempt at a genetic classification of the various historical forms of government was that of Aristotle.

On the contrary, taking the genetic view of childhood should give us certain advantages.

Hundreds of thousands of years of genetic weeding-out have produced things that would give even an electronic brain nightmares.

The intellectual nature of man is the same as that of angels who have no genetic connection with us.

He did not employ the comparative and genetic methods to which we owe the chief scientific achievements of the last half-century.


Genetics and Identity

We are probably all familiar with the AncestryDNA advertisement for its genetic testing service in which a man states that he and his family had always thought that they were German. He goes on to explain that he danced in a German dance group and wore lederhosen, until, thanks to AncestryDNA, he found out that, in his words, “We’re not German at all!” 52 percent of his DNA came from Ireland, Wales, and Scotland. Thus, he explains, “I traded in my lederhosen for a kilt.” The ad is amusing and memorable, but it also reflects a disturbing trend in identity politics, namely the assumption that our genetic identity informs our ethnic identity, that it is somehow the essence of who we really are. The implication is that our cultural, social, religious, and political identities are secondary, dependent on our primary genetic identity, and we must bring them into harmony with our “real” selves, which is knowable only through our DNA.

There is nothing wrong or pernicious about having one’s genetic ancestry tested—it can be fun, enlightening, and I am sure that the millions of individuals who have paid for such tests have enjoyed learning about the putative geographic origins of their forbearers. Moreover, advanced genetic tests such as those offered by companies such as 23andMe can even screen for potential susceptibility to genetically transmitted health risks. However, at the same time, promoters of this testing are a bit too eager to equate geographical origin with ethnic origin. As one online advertisement states, “Your AncestryDNA results include information about your ethnicity across 26 regions/ethnicities.” But is a regional identity necessarily an ethnic identity?

The Greek term ethnos, from which our modern ethnic derives, has a long and troubled history. If for Homer, a band of comrades or a group of people living and working together might be termed an ethnos, the word later came to mean more specifically a nation or a people, although this doesn’t help much since the definition of a people or a nation has always been dependent on cultural and normative rather than biological imperatives. The imagined unity of a people could derive from shared customs, language, a common law, and a belief in a common origin, whether or not this origin was factual. In many regions of the world, groups with very different cultural identities inhabit the same geographical areas, maintaining their group identities by policing their social boundaries by social custom and marriage prohibitions. In spite of this, individuals and families often move across these lines, in time changing their identities, merging with other ethnicities, and eventually even adopting the shared sense of a past that unites these groups.

What, if anything, does this have to do with genetics? Certainly, populations living in one place for generations intermarry with each other, not only increasing their cultural sense of distinctiveness, but also creating, through the generations, certain identifiable genetically transmitted characteristics. Specific variations in the genome, termed alleles, become more common in such groups, although most of these would have no perceptible influence on the appearance or behavior of those who bear them. Other genetic variations that determine body build, hair, skin, and eye color are more evident, while some, such as those that influence the ability of adults to digest milk or to withstand certain diseases may be even more significant from an adaptive perspective, if less obvious. But no specific set of genetic similarities determines how an individual or group will be identified—what will be seen as essential in classifying members of a group is ultimately culturally determined. Moreover, cultural and political identities can trump genetic origins. Groups that are very similar genetically may hold vastly different and even hostile cultural identities, while people with divergent genetic origins can share a powerful sense of common identity that is the essence of ethnic consciousness.

And of course stability is not the rule in most of human history. Individuals and groups move about, in search of new opportunities, in wars of conquest and colonization, or conversely fleeing war and famine. As they merge with other populations, they bring new genetic material with the result that genetic admixture is the norm in human societies across the globe.

Migration and admixture can change not only the genetic profile of a region, but the complex and often dramatic act of migration can over time change the self-identity of both the host population and that of the new arrivals. These new identities are not specifically tied to genetic differences. Rather, they result from the introduction of new technologies, cultural traditions, social organizations, and the like, which themselves are changed by new environmental and social circumstances.

This confusion between genetic origin and ethnic identity becomes even more problematic when someone like myself is studying populations in the distant past. Together with an international, interdisciplinary team of geneticists, archaeologists, and historians, we are examining population structures and mobility along the collapsing Danubian frontier of the Roman Empire at the end of antiquity. Our comprehensive genetic analysis of almost all of the individuals buried in the sixth century in a single cemetery in what is now Hungary, for example, shows two groups clearly differentiated by genetic origins. One group, if plotted on a modern European genetic map (the way AncestryDNA or 23andMe traces someone’s genetic origins today) would plot to somewhere in central Europe. A second, more diffuse group is most similar to the modern-day populations of Italy. A similar, comprehensive examination of an Italian cemetery near Turin that dates from a few decades later shows a similar pattern: a central European group is again present, as is another group that, while not a close match to the southern group in Hungary, still would plot to Italy today. Our archaeological analysis of the two cemeteries shows that the differences between these two groups are not limited to genetic origin. In both cases, the individuals who belong to the central European group are buried with distinctive weapons and jewelry, while the southern burials are much simpler and contain no grave goods. This suggests that we are dealing with two populations that had not only different genetic origins, but also distinctive cultural practices, at least in the burial of their dead. Moreover, using innovative algorithms we have been able to uncover the biological kinship uniting individuals in these two cemeteries. Most of the family groups we identify in both cemeteries (some spanning three generations) are within the central European group, and we see no evidence of intermarriage between the two.

Since the sixth century is the period when, according to written sources, the Longobards or Lombards, a Germanic population, invaded and conquered much of Italy from what is today Hungary, and some archaeologists have associated these cemeteries with Lombards based on grave goods, it is tempting to label the group from Central Europe as Lombards. But is this justified? Lombard is, after all, a cultural, not a genetic label. Can we be sure that this population, either in Pannonia or in Italy, would have called themselves Lombards, and would have been recognized as such by their neighbors? It is not so simple. Since at least the fourth century, various Germanic groups had been pressing on the Danubian frontier, at times serving the Roman state and at times attacking and occupying the region. Our sources provide ethnic names for various groups: Rugians, Herules, Suebians, Gepids, as well as Lombards. Their origins, like those in our cemeteries, were likely somewhere in central Europe. Moreover, we read that the Lombards, as they expanded into the region in the early 500s conquered these other groups as well as the local post-Roman population still inhabiting the area. Presumably, the warriors in these societies were absorbed into the Lombard military that marched into and conquered Italy in the later sixth century. Perhaps our central European population, rather than being the newly arrived Lombards, were remnants of these other Germanic populations that had lived in the region for centuries. Of course, even if that is the case, they might have been absorbed in the Lombard kingdom and thus, in some ways might have considered themselves, and been considered by others, as Lombards. But while they may have been Lombard according to some criteria—Lombard law, for example, required that a foreigner seeking to enter the authority of the Lombard king had to accept Lombard law—in other respects, they may have continued to hold a different ethnic identity, perhaps in their religion, language, or cultural traditions. Thus the question “Who were they really?” is not one that can be answered through genetic analysis, no matter how detailed.

We can say even less about the two “southern” groups our analyses have discovered. Were they the local, civilian population in the region? Were they the servants or slaves of the militarized society with whom they were buried? How would they have identified themselves? As Romans, as Pannonians, as Italians? And how would that other population have identified them? As peasants? As slaves? Perhaps their fundamental identity would not have been ethnic at all—perhaps their identity was primarily religious—Christian versus pagan, or orthodox versus Arian. Nothing in their DNA can answer these questions.

Our genomic research can tell us a great deal about differences within populations in the past it illuminates population movements and even suggests coincidences between cultural and biological contours within societies that can help us understand social organization. What it cannot do, just as AncestryDNA cannot do, is inform us about the ways that people in the past identified themselves, that deeply held and powerful conviction, regardless of biology, of who we really are. Nor can it tell us how others might have identified these people in the past. To return to our gentleman in the AncestryDNA commercial, while he may be fascinated by his genetic ancestry, he is no more a Scott than he was a German—whatever his biological origins may be, he is clearly an American, and would be so seen in Edinburgh or in Munich.

Patrick Geary, Andrew W. Mellon Professor in the School of Historical Studies, studies a vast range of topics in medieval history, both chronologically and conceptually—from religiosity and social memory to language, ethnicity, social structure, and political organization. He is leading a major project that studies the migration of European societies north and south of the Alps through the analysis of ancient DNA in Longobard-era cemeteries in Hungary and in Italy.