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29.5 : Évolution humaine - Biologie

29.5 : Évolution humaine - Biologie


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Il n'est pas surprenant que la communauté scientifique s'intéresse depuis longtemps et quelque peu à controverse à la dynamique récente des populations. C'est précisément ce qui rend ces chromosomes spéciaux par rapport à un petit morceau sur un autosome ; nous savons exactement d'où il vient parce que nous pouvons retracer la lignée paternelle ou maternelle en arrière dans le temps.

Ce type de reconstruction ne fonctionne pas avec les autres chromosomes. Si l'on devait générer un arbre en utilisant un certain morceau de tout le chromosome 1 dans une certaine population, par exemple, ils formeraient en effet une phylogénie mais cette phylogénie serait choisie parmi des ancêtres aléatoires dans chacun des arbres généalogiques.

Alors que le séquençage continuait de se développer et de devenir plus efficace, le projet du génome humain était proposé, et avec lui, il y avait une forte poussée pour inclure une sorte de mesure de la diversité dans les données génomiques. Techniquement parlant, il était plus facile de simplement regarder les microsatellites pour cette mesure de diversité car ils peuvent être étudiés sur gel pour voir les polymorphismes de taille au lieu d'inspecter un polymorphisme de séquence. Pour rappel, un microsatellite est une région de longueur variable du génome humain souvent caractérisée par de courtes répétitions en tandem. L'une des raisons pour lesquelles les microsatellites sont les rétrovirus s'insérant dans le génome, tels que les éléments ALU dans le génome humain. Ces éléments deviennent parfois actifs et se transposent rétrospectivement en événements d'insertion et l'on peut retracer le moment où ces événements d'insertion se sont produits dans la lignée humaine. Par conséquent, il y a eu une poussée, dès le début, pour doser ces parties du génome dans une variété de populations différentes. Ce qui est vraiment intéressant avec les microsatellites, c'est qu'ils sont hautement polymorphes et que l'on peut en fait déduire leur taux de mutation. Par conséquent, nous pouvons non seulement dire qu'il existe une certaine relation entre les populations sur la base de ces taux, mais nous pouvons également dire depuis combien de temps elles évoluent et même quand certaines mutations se sont produites, et depuis combien de temps cela s'est produit sur certaines branches de l'arbre phylogénétique. .

FAQ

Q : Cela ne peut-il pas simplement être fait avec les SNP

R : Vous ne pouvez pas le faire très facilement avec les SNP.

Vous pouvez avoir une idée de leur âge en fonction de leur fréquence allélique, mais ils seront également influencés par la sélection.

Après le projet sur le génome humain, est venu le projet Hapmap sur l'héritage des haplotypes qui a examiné l'ensemble du génome des SNP. Nous avons discuté en détail de l'héritage des haplotypes dans les chapitres précédents où nous avons appris l'importance de Hapmap dans la conception de tableaux de génotypage qui examinent les SNP qui marquent les haplotypes communs dans la population.

Les effets des goulots d'étranglement sur la diversité humaine L'utilisation de cette richesse de données à travers les études et une pléthore de techniques mathématiques a conduit à la réalisation que les humains, en fait, ont une très faible diversité compte tenu de notre population de recensement ; ce qui implique une petite taille effective de la population. En utilisant le modèle de Wright-Fisher, il est possible de remonter à partir du niveau de diversité et du nombre de mutations que nous voyons dans la population aujourd'hui pour générer une taille de population fondatrice. Lorsque ce calcul est effectué, cela revient à environ 10 000.

FAQ

Q : Pourquoi est-ce tellement plus petit que la taille de notre population de recensement ?

R : Il y avait un goulot d'étranglement démographique quelque part.

La majeure partie de la variation totale entre les humains se produit à l'intérieur du continent. On peut mesurer combien la diversité s'explique par la géographie et combien ne l'est pas. Il s'avère que la majeure partie n'est pas expliquée par la géographie. En fait, les variantes les plus courantes sont polymorphes dans chaque population et si une variante commune est unique à une population donnée, il n'y a probablement pas eu assez de temps pour que cela se produise par dérive elle-même. Rappelez-vous à quel point il est improbable d'atteindre une fréquence allélique élevée au cours de plusieurs générations par simple hasard. Par conséquent, nous pouvons interpréter cela comme un signal de sélection lorsqu'il se produit. Toutes les preuves en termes de comparaison des modèles de diversité et des arbres aux haplotypes ancestraux convergent vers une hypothèse hors de l'Afrique qui est le consensus écrasant dans le domaine et est la lentille à travers laquelle nous examinons toutes les données génétiques de la population. En partant de la population fondatrice africaine, des travaux ont démontré qu'il est possible de modéliser la croissance de la population à l'aide du modèle wright fisher. Les études ont montré que le taux de croissance que nous observons dans les populations asiatiques et européennes n'est compatible qu'avec une croissance exponentielle importante après l'événement hors d'Afrique.

Cela nous aide à comprendre les raisons des différences phonotypiques entre les races car les goulots d'étranglement qui sont suivis d'une croissance exponentielle peuvent conduire à un excès d'allèles rares. La théorie actuelle sur la diversité humaine affirme qu'il y a eu des événements de goulot d'étranglement secondaires après la migration de la population fondatrice hors d'Afrique. Ces fondateurs étaient, à un moment donné, soumis à un événement de goulot d'étranglement encore plus petit qui se reflète maintenant dans chaque génome humain de la planète, quelle que soit leur ascendance immédiate. Il est possible d'estimer à quel point le goulot d'étranglement initial était petit en examinant les différences entre les individus d'origine africaine et européenne, en déduisant les effets du goulot d'étranglement secondaire et le terme de croissance exponentielle de la population européenne. L'autre façon d'approcher l'estimation des événements de goulot d'étranglement consiste simplement à inspecter le spectre de fréquences alléliques nécessaire pour construire des arbres coalescents. De cette façon, on peut prendre des haplotypes à travers le génome et se demander quel était l'ancêtre commun le plus récent en observant comment la coalescence varie à travers le génome. Par exemple, on peut deviner qu'un haplotype n'a été sélectionné positivement que récemment étant donné la longueur de l'haplotype. Un exemple d'une telle mutation récente dans la population européenne est le gène de la lactase. Un autre exemple pour la population asiatique est le locus ER.

Il existe une abondante littérature montrant que lorsque l'on dessine un arbre de coalescence pour la plupart des haplotypes, il finit par remonter bien avant lorsque nous pensons que la spéciation s'est produite. Cela indique que certaines caractéristiques sont restées polymorphes pendant très longtemps. On peut cependant examiner cette répartition des caractéristiques sur l'ensemble du génome et en déduire quelque chose sur l'histoire de la population. S'il y a eu un goulot d'étranglement récent dans une population, cela se traduira par des ancêtres très récents alors que des choses plus anciennes auront survécu au goulot d'étranglement. On peut prendre la distribution des temps de coalescence et exécuter des simulations sur la façon dont l'effet de la taille de la population aurait varié avec le temps. Le modèle pour faire ce type d'étude a été décrit par Li et Durbin. La figure 29.11 de leur étude illustre deux de ces événements de goulot d'étranglement. Le premier est le goulot d'étranglement qui s'est produit en Afrique bien avant les migrations hors du continent. Cela a ensuite été suivi d'un goulot d'étranglement spécifique à la population résultant de groupes de migration hors d'Afrique. Cela se reflète dans la diversité des populations d'aujourd'hui en fonction de leur ascendance et cela peut être dérivé de l'examen d'une paire de chromosomes de deux personnes quelconques dans ces populations.

Comprendre la maladie

Comprendre que les populations humaines ont traversé des goulots d'étranglement a des implications importantes pour comprendre les maladies spécifiques à une population. Une étude publiée par Tennessen et al. cette année portait sur les séquences de l'exome dans de nombreuses classes d'individus. L'étude visait à examiner comment des variantes rares pourraient contribuer à la maladie et, par conséquent, elles ont pu adapter des modèles de génétique des populations aux données, et demander quel type de variantes délétères ont été observées lors du séquençage d'exomes à partir d'un large panel de population. En utilisant cette approche, ils ont ensuite pu générer des paramètres qui décrivent depuis combien de temps une croissance exponentielle entre les populations fondatrices et ramifiées s'est produite. Voir la figure 29.12 ci-dessous pour une illustration de ceci :

Comprendre le mélange récent de la population

En plus de visualiser les temps de coalescence, on peut également effectuer une analyse en composantes principales sur les SNP pour mieux comprendre les mélanges de population plus récents. L'exécution de ceci sur la plupart des populations montre un regroupement en fonction de l'emplacement géographique. Certaines populations, cependant, ont connu un mélange récent pour des raisons historiques. Les deux plus communément cités dans la littérature scientifique sont : les Afro-Américains, qui ont en moyenne 20 ans

Il y a deux choses principales que l'on peut dire sur l'événement de mélange des Afro-Américains et des Mexicains américains. La première et la plus évidente consiste à déduire le niveau de mélange. La seconde, et la plus intéressante, consiste à déduire quand l'événement de mélange s'est produit en fonction du niveau de mélange réel. Comme nous l'avons vu dans les chapitres précédents, les signifiants raciaux du génome se décomposent avec le mélange en raison de la recombinaison à chaque génération. Si la population est contenue, le pourcentage de ceux d'origine européenne et ouest-africaine devrait rester le même à chaque génération, mais les segments se raccourciront, en raison du brassage. Par conséquent, la longueur des blocs d'haplotype peut être utilisée pour remonter au moment où le mélange s'est produit à l'origine. (Lorsque cela s'est produit à l'origine, nous nous attendions à de gros morceaux, certains gambits étant entièrement d'origine africaine, par exemple.) En utilisant cette approche, on peut examiner la distribution des pièges d'ascendance récents et ensuite adapter un modèle au moment où ces migrants sont entrés dans un population comme indiqué ci-dessous :


Organisation structurale du gène kininogène humain et modèle de son évolution.

L'ensemble du gène kininogène humain a été isolé sous la forme d'un ensemble de fragments d'ADN génomique qui se chevauchent, et les 11 exons englobant environ 27 kilobases ont été cartographiés par analyse d'enzymes de restriction et détermination de séquences nucléotidiques. Les neuf exons 5'-terminaux codent pour la région 5'-non traduite et la région codant pour la protéine pour le peptide signal et la chaîne lourde, qui sont communs pour les ARNm de prékininogène de haut poids moléculaire (HMW) et de bas poids moléculaire (LMW) . L'exon 10 se compose de la séquence commune de la bradykinine et de la séquence unique immédiatement suivante pour l'ARNm du prékininogène HMW. L'exon 11 est alors localisé à la suite d'une séquence de 90 nucléotides en aval de l'exon 10 et spécifie précisément la séquence unique de l'ARNm du prékininogène LMW. Ceci, associé à l'analyse d'hybridation de l'ADN cellulaire humain total, nous amène à conclure que les ARNm prékininogènes humains HMW et LMW sont produits à partir d'un seul gène à la suite d'événements alternatifs de traitement de l'ARN. L'analyse structurale du gène kininogène montre également que chacun des neuf exons 5&#-terminaux spécifie discrètement les neuf domaines protéiques observés dans la partie amino-terminale des kininogènes. En outre, ces neuf domaines génétiques peuvent être caractérisés par un motif trois fois répété de trois segments génétiques, et deux ensembles de ces trois domaines, englobant les exons 3-5 et les exons 6-8, sont les plus étroitement liés les uns aux autres. Par conséquent, nous avons proposé deux mécanismes de duplication successifs comme modèle pour la génération de la structure du gène kininogène.


Contenu

On pense que la région du Maroc actuel a été habitée depuis l'époque paléolithique, parfois entre 90 000 et 190 000 avant JC, mais ce n'est plus le cas après la découverte d'un homo sapien de 300 000 ans. été habité depuis les temps primordiaux par les humains par la même évidence. [1] Au Paléolithique supérieur, le Maghreb était plus fertile qu'il ne l'est aujourd'hui, ressemblant plus à une savane qu'au paysage aride d'aujourd'hui. [2] Il y a 22 000 ans, l'Aterian a été remplacé par la culture ibéromaurusienne, qui partageait des similitudes avec les cultures ibériques. Des similitudes squelettiques ont été observées entre les sépultures ibéromaurusiennes de Mechta-Afalou et les restes européens de Cro-Magnon. L'industrie ibéromaurusienne au Maroc a été remplacée par la culture capsienne.

L'Afrique du Nord et le Maroc ont été lentement attirés dans le monde méditerranéen émergent plus large par les Phéniciens, qui ont établi des colonies commerciales et des établissements au début de la période classique. [3] Mogador était une colonie phénicienne dès le début du VIe siècle av. [4] [ page nécessaire ]

Le Maroc est devenu plus tard une partie d'un empire nord-africain dont le siège est à Carthage. Le premier État marocain indépendant connu était le royaume berbère de Maurétanie sous le roi Bocchus I. Ce royaume du nord du Maroc, à ne pas confondre avec l'état actuel de la Mauritanie, date d'au moins 110 av. [5]

L'Empire romain contrôlait cette région dès le 1er siècle avant JC, la nommant Mauretania Tingitana. Le christianisme a été introduit au 2ème siècle après JC et a gagné des convertis dans les villes romaines, parmi les esclaves et certains agriculteurs berbères.

Au 5ème siècle après JC, alors que l'Empire romain déclinait, la région fut envahie par le nord d'abord par les Vandales puis par les Wisigoths. Au 6ème siècle après JC, le nord du Maroc faisait nominalement partie de l'Empire romain d'Orient ou byzantin. Pendant tout ce temps, les habitants berbères des hautes montagnes de l'intérieur du Maroc sont restés insoumis.

En 670 après JC, la première conquête arabe de la plaine côtière nord-africaine a eu lieu sous Uqba ibn Nafi, un général servant sous les Omeyyades de Damas. Les musulmans omeyyades ont apporté leur langue, leur système de gouvernement et l'islam au Maroc. De nombreux Berbères se sont lentement convertis à l'islam, principalement après le recul de la domination arabe. Le premier État berbère indépendant dans la région du Maroc moderne était le royaume de Nekor, un émirat dans les montagnes du Rif. Il a été fondé par Salih I ibn Mansur en 710, en tant qu'État client du califat de Rashidun. Après le déclenchement de la Grande Révolte berbère en 739, les Berbères ont formé d'autres États indépendants tels que le Miknasa de Sijilmasa et le Barghawata.

Selon la légende médiévale, Idris ibn Abdallah s'était enfui au Maroc après le massacre par les Abbassides de sa tribu en Irak. Il a convaincu les tribus berbères d'Awraba de rompre leur allégeance aux lointains califes abbassides de Bagdad et il a fondé la dynastie Idrisside en 788. Les Idrissides ont établi Fès comme capitale et le Maroc est devenu un centre d'apprentissage musulman et une grande puissance régionale. Les Idrissides ont été évincés en 927 par le califat fatimide et leurs alliés Miknasa. Après que Miknasa eut rompu ses relations avec les Fatimides en 932, ils furent chassés du pouvoir par les Maghrawa de Sijilmasa en 980.

Dynasties berbères Modifier

À partir du XIe siècle, une série de puissantes dynasties berbères [6] [7] [8] s'est développée. Sous la dynastie almoravide [9] et la dynastie almohade, le Maroc dominait le Maghreb, une grande partie de l'Espagne et du Portugal actuels, et la région méditerranéenne occidentale. Aux XIIIe et XIVe siècles, les Mérinides détenaient le pouvoir au Maroc et s'efforçaient de reproduire les succès des Almohades par des campagnes militaires en Algérie et en Espagne. Ils ont été suivis par les Wattasis. Au 15ème siècle, la Reconquista a mis fin à la domination musulmane dans le centre et le sud de l'Espagne et de nombreux musulmans et juifs ont fui au Maroc. [10] Les efforts portugais pour contrôler la côte atlantique au XVe siècle n'ont pas beaucoup affecté l'intérieur du Maroc. Selon Elizabeth Allo Isichei, « En 1520, il y eut au Maroc une famine si terrible que pendant longtemps d'autres événements furent datés par elle. Il a été suggéré que la population du Maroc est tombée de 5 à moins de 3 millions entre le début du XVIe et dix-neuvième siècles." [11]

Dynasties chérifiennes Modifier

En 1549, la région tomba aux mains des dynasties arabes successives revendiquant la descendance du prophète islamique Mahomet : d'abord la dynastie Saadi qui régna de 1549 à 1659, puis la dynastie Alaouite, restée au pouvoir depuis le XVIIe siècle.

Sous la dynastie Saadi, le pays repoussa les incursions ottomanes et une invasion portugaise à la bataille de Ksar el Kebir en 1578. Le règne d'Ahmad al-Mansur apporta de nouvelles richesses et un nouveau prestige au Sultanat, et une grande expédition en Afrique de l'Ouest lui infligea une écrasante défaite sur l'empire Songhay en 1591. Cependant, la gestion des territoires à travers le Sahara s'est avérée trop difficile. Après la mort d'al-Mansur, le pays fut divisé entre ses fils.

En 1666, le Maroc a été réuni par la dynastie alaouite, qui est depuis la maison régnante du Maroc. Le Maroc faisait face à une agression de l'Espagne et l'Empire ottoman s'étend vers l'ouest. Les Alaouites ont réussi à stabiliser leur position, et alors que le royaume était plus petit que les précédents dans la région, il est resté assez riche. Contre l'opposition des tribus locales, Ismail Ibn Sharif (1672-1727) a commencé à créer un État unifié. [12] Avec son Jaysh d'Ahl al-Rif (l'armée rifaine) il s'empare de Tanger aux Anglais en 1684 et chasse les Espagnols de Larache en 1689.

Le Maroc a été la première nation à reconnaître les États-Unis naissants en tant que nation indépendante en 1777. [13] [14] [15] [16] Au début de la Révolution américaine, les navires marchands américains dans l'océan Atlantique ont été attaqués par les pirates barbaresques. Le 20 décembre 1777, le sultan marocain Mohammed III a déclaré que les navires marchands américains seraient sous la protection du sultanat et pourraient ainsi profiter d'un passage sûr. Le traité d'amitié maroco-américain, signé en 1786, est le plus ancien traité d'amitié non rompu des États-Unis. [17] [18]

La proximité génétique observée entre les Marocains et les Européens du Sud est due au fait que ces deux groupes partageaient un ancêtre commun soit au Paléolithique supérieur, et au Néolithique ou, alternativement, au cours de l'histoire partagée dans le sud de l'Ibérie par les troupes maures. [19] Une étude génétique publiée en janvier 2012 a déclaré que l'ascendance indigène de l'Afrique du Nord-Ouest semble la plus étroitement liée aux populations en dehors de l'Afrique, mais « la divergence entre les Marocains et les Proche-Orientaux/Européens précède probablement l'Holocène (>12 000 ya) et le Paléolithique (>40.000BC)." [20]

Des études récentes montrent clairement qu'il n'existe pas de différences génétiques significatives entre les populations marocaines arabophones et les populations marocaines non arabophones. Les données d'ADN HLA de l'antigène leucocytaire humain suggèrent que la plupart des Marocains, à la fois ceux d'identité ethnolinguistique non arabe et ceux d'identité ethnolinguistique arabe, sont d'origine berbère, et que les vrais Arabes généalogiques d'Arabie qui ont envahi non seulement le Maroc, mais le reste de L'Afrique du Nord plus l'Espagne au 7ème siècle, n'ont pas substantiellement contribué au pool génétique. [21] [22] Les réfugiés maures d'Espagne se sont installés dans les villes côtières. [23]

En fait, selon un article de 2000 dans Journal Européen de Génétique Humaine, les Marocains d'Afrique du Nord-Ouest étaient génétiquement plus proches des Ibères que des Africains subsahariens d'ethnie bantoue et des Moyen-Orientaux. [24] Les résultats suggèrent soit une parenté préhistorique des Marocains avec les Espagnols, soit le résultat d'un apport mauresque (c'est-à-dire berbère) en Espagne en provenance du Maroc, ou le résultat d'un apport génétique au Maroc d'Espagnols indigènes islamisés exilés au Maroc après l'expulsion des musulmans d'Espagne à la suite de la Reconquista catholique (où les expulsés musulmans comprenaient non seulement la population maure qui était la population musulmane d'origine étrangère qui était finalement principalement d'origine berbère marocaine de toute façon, mais aussi de nombreux, sinon majoritairement, musulmans expulsés qui étaient en fait des Ibères indigènes de religion musulmane) ce qui a entraîné un apport génétique d'ADN espagnol au Maroc bien supérieur à tout apport génétique que les Arabes généalogiques d'Arabie avaient sur les Marocains pendant la conquête arabe du Maroc.

Les différents loci étudiés ont révélé une étroite similitude entre les Berbères et les autres groupes maghrébins, principalement avec les arabophones marocains, ce qui est en accord avec l'hypothèse selon laquelle la population marocaine actuelle a une forte origine berbère. [25]

Diverses études de génétique des populations ainsi que des historiens tels que Gabriel Camps et Charles-André Julien soutiennent l'idée que la majeure partie du pool génétique des Africains du Nord-Ouest modernes, quel que soit le groupe linguistique, est dérivée des populations berbères de la période préislamique. . [26]

Selon les analyses du SNP du chromosome X, les auteurs ont signalé une grande homogénéité génétique entre les berbères et les arabes dans le nord-ouest de l'Afrique, ils ont donc suggéré que l'arabisation de cette région était un phénomène culturel, qui n'a pas implique un remplacement de la population d'ascendance. Nos résultats confirment l'hypothèse d'un peuplement précoce du nord-ouest de l'Afrique. La population berbère d'origine semble avoir reçu un faible afflux génétique des zones environnantes. Différentes hypothèses ont été avancées pour expliquer la différenciation génétique de la population marocaine. Une dérive génétique initiale pourrait avoir causé des différences dans la distribution des fréquences alléliques qui n'ont pas été rétablies en raison d'un certain niveau d'isolement géographique. Le détroit de Gibraltar a été décrit par plusieurs auteurs comme une barrière génétique importante. Même un certain niveau d'échange génétique s'est probablement produit entre le nord-ouest de l'Afrique et le sud de la péninsule ibérique, de brusques changements de fréquence ont été décrits dans cette zone. Le désert du Sahara a également été suggéré comme responsable de l'isolement génétique des populations d'Afrique du Nord-Ouest des populations subsahariennes. Il n'y a pas de consensus sur l'impact de la diffusion néolithique demic dans la région méditerranéenne. Selon nos résultats, un faible impact des expansions néolithiques et/ou des événements migratoires ultérieurs sur les populations d'Afrique du Nord-Ouest se serait produit. Analyses SNP du chromosome X

E-M215 Modifier

E1b1b (E-M215) est l'haplogroupe le plus répandu en Afrique du Nord. On pense que E-M215 et sa sous-clade dominante E-M35 ont émergé en Afrique de l'Est il y a environ 22 400 ans, et se seraient ensuite dispersés en Afrique du Nord et de là en Asie de l'Ouest. [29] [30] Le E1b1b1 clade se trouve actuellement sous diverses formes au Maroc. Le total E1b1b1 (E-M35) fréquences atteintes à 93,8% chez les Marocains. [31]

E-M215 a deux anciennes branches qui contiennent tous les hommes E-M215 modernes connus, E-M35 et E-M281. De ces deux, la seule branche qui a été confirmée dans une population indigène en dehors de l'Éthiopie est E-M35, qui à son tour a quatre branches connues, E-V68, E-Z827, E-V6 et E-V92. E-V68 et E-V257 ont été trouvés en plus grand nombre en Afrique du Nord et dans la Corne de l'Afrique, mais aussi en nombre plus faible dans certaines parties du Moyen-Orient et d'Europe, et dans des populations isolées d'Afrique australe.

E1b1b est dominant parmi les locuteurs afro-asiatiques. Le groupe linguistique et les porteurs de sa lignée E-M35 ont une forte probabilité d'être nés et dispersés ensemble de la région d'origine de cette famille linguistique, parmi les populations ayant une histoire de langue afro-asiatique. [32] [33]

On pense que toutes les principales sous-branches d'E-M35 sont originaires de la même zone générale que le clade parent : en Afrique du Nord, dans la Corne de l'Afrique ou dans les régions voisines du Proche-Orient. Certaines branches de l'E-M35 ont quitté l'Afrique il y a plusieurs milliers d'années. Par exemple, Battaglia et al. (2007) erreur harvcoltxt : pas de cible : CITEREFBattagliaFornarinoAl-ZaheryOlivieri2007 (aide) a estimé que E-M78 (appelé E1b1b1a1 dans cet article) est en Europe depuis plus de 10 000 ans.

E-M81 Modifier

E1b1b1b1 (E-M81), Auparavant E1b1b1b, E3b1b, et E3b2, est l'haplogroupe du chromosome Y le plus commun au Maroc, dominé par sa sous-clade E-M183.

On pense qu'il est originaire d'Afrique du Nord il y a 14 200 ans. [34] On pense que son clade parent E1b1b (E-M215) est apparu pour la première fois dans la Corne de l'Afrique il y a environ 42 600 ans. [35]

Cet haplogroupe atteint une fréquence moyenne de 85 % en Afrique du Nord. Sa fréquence diminue d'environ 80 % ou plus dans certaines populations berbères marocaines, y compris les Sahraouis, à environ 28 % à l'est de cette aire de répartition en Égypte. [30] [36] [37]

En raison de la prévalence du clade parmi ces groupes berbères et d'autres tels que les Mozabites, les Riffiens, les Chleuhs, le Moyen Atlas et les Kabyles, il est parfois qualifié de génétique Marqueur berbère.

Cet arbre phylogénétique des sous-clades de l'haplogroupe berbère est basé sur l'arbre YCC 2008 et sur les recherches publiées ultérieures résumées par ISOGG. [38] [39] [40]

  • E1b1b1b (L19, V257)
    • E1b1b1b1 (M81)
      • E1b1b1b1a (M107) Underhill et al. (2000) erreur harvcoltxt : pas de cible : CITEREFUnderhill_et_al.2000 (aide) .
      • E1b1b1b1b (M183) Ce clade est extrêmement dominant dans E-M81. En fait, alors que Karafet et al. (2008) erreur harvcoltxt : pas de cible : CITEREFKarafet_et_al.2008 (aide) continue de décrire cela comme un sous-clade de E-M81, et ISOGG s'en remet à Karafet et al., toutes les données semblent impliquer qu'il devrait en fait être considéré du point de vue phylogénétique équivalent à M81 [citation requise]
        • E1b1b1b1b1 (M165) Underhill et al. (2000) erreur harvcoltxt : pas de cible : CITEREFUnderhill_et_al.2000 (aide) .
        • E1b1b1b1b2 (L351) Trouvé chez deux participants apparentés au projet de phylogénie E-M35.

        Les Berbères marocains nord-africains moyens ont des fréquences de E3b3 dans les +80%. Allvarez et al.(2009) L'étude montre une fréquence de E3b1b de 28/33 soit 84,8% chez les Berbères de Marrakech. Le reste des fréquences étant 1/33=3% E3a*, 1/33=3% E3b*, 1/33 ou 3% E3b1a, et 1/33 ou 3% E3b1c. [31]

        E1b1b (M81) est un marqueur proto-berbère E1b1b1b1a1 (M107) Une lignée proto-berbère réduite au Mali. [41]

        E-M78 Modifier

        Le paragroupe E-M78* le plus basal et le plus rare a été trouvé à des fréquences plus basses chez les Arabes marocains. La sous-clade E-V65 se trouve à des niveaux élevés dans les régions du Maghreb de l'extrême nord de l'Afrique. Cruciani et al. (2007) rapportent des niveaux d'environ 20 % parmi les lignées arabes libyennes et d'environ 30 % parmi les Arabes marocains. Il semble être moins fréquent chez les Berbères, mais toujours présent à des niveaux de >10%. Les auteurs suggèrent une origine nord-africaine pour cette lignée. En Europe, seuls quelques individus ont été trouvés en Italie et en Grèce.

        Capelli et al. (2009) erreur harvcoltxt : pas de cible : CITEREFCapelli_et_al.2009 (aide) a étudié le cluster bêta en Europe. Ils ont trouvé de petites quantités dans le sud de l'Italie, mais aussi des traces en Cantabrie, au Portugal et en Galice, la Cantabrie ayant le niveau le plus élevé d'Europe dans leur étude, à 3,1% (5 sur 161 personnes).

        D'autres fréquences de E1b1b1a1c (E-V22) est rapporté par Cruciani et al. (2007) incluent des Arabes marocains (7,27 %, 55 personnes) et des Juifs marocains (8 %, 50 personnes).

        Haplogroupes d'ADN-Y marocains Modifier

        Population m UN B E-M33 E-V38 E-M35* E-M78 E-M81 E-M123 g J R Référence
        Maroc 760 0.9 2.7 3.2 4.2 6.8 67.3 0.6 0.6 7.6 4.4 Bekada et al. 2013 [42]
        Maroc 87 9.2 5.7 52.8 26.4 Fadhlaoui-Zid et al. 2013 [43]
        Maroc 221 1.8 4.5 4 6.8 65 9 4 Fregel et al. 2009 [44]
        Maroc 51 4 6 6 6 55 20 4 Onofri et al. 2008 [45]
        Maroc 176 6.3 5.1 6.3 63.6 13.6 2.8 Bosch et al. 2001 [46]
        Arabes (Maroc) 49 42.9 32.6 20.4 Semino et al. 2004 [47]
        Arabes (Maroc) 44 6.8 2.2 11.3 52.2 15.9 6.8 Bosch et al. 2001 [46]
        Arabes (Maroc) 54 38.9 31.5 Cruciani et al. 2004 [48]
        Berbères (Maroc) 64 10.9 68.7 6.3 Semino et al. 2004 [47]
        Berbères (Marrakech) 29 3.4 6.9 72.4 Cruciani et al. 2004 [49]
        Berbères (Moyen Atlas) 69 10.1 71 4.3 5.8 Cruciani et al. 2004 [49]
        Berbères (sud du Maroc) 40 2.5 7.5 12.5 65 10 Bosch et al. 2001 [46]
        Berbères (Centre-Nord) 63 3.1 9.5 7.9 1.5 65 11.1 Bosch et al. 2001 [46]
        Berbères (Amizmiz) 33 3 3 3 3 84.8 3 Alvarez et al. 2009 [50]
        Berbères (Asni) 54 1.9 3.7 79.6 1.9 1.9 Dugoujon et al. (2005) [51]
        Berbères (Bouhria) 67 1.5 77.6 6 1.5 6 Dugoujon et al. (2005) [51]
        Berbères (Nord du Maroc) 43 79.1 Ahmed Reguig et al. 2014 [52]
        Berbères (sud du Maroc) 65 98.5 Ahmed Reguig et al. 2014 [52]
        Berbères (Maroc central) 187 89.8 Ahmed Reguig et al. 2014 [52]
        Sahraoui marocain 189 0.5 5.2 6.8 55.5 11.1 13.2 7.2 Bekada et al. 2013 [42]
        Sahraoui marocain 89 8.9 11.2 59.5 20.2 Fregel et al. 2009 [44]
        Sahraoui marocain 29 3.4 3.4 75.8 17.2 Bosch et al. 2001 [46]
        Juifs marocains 19 21.1 26.3 31.5 10.5 Francalacci et al. 2008 [53]

        J-P209 Modifier

        On pense que l'haplogroupe J-P209 est apparu il y a environ 31 700 ans en Asie du Sud-Ouest (il y a 31 700 ± 12 800 ans selon l'erreur harvnb de Semino 2004 : aucune cible : CITEREFSemino2004 (aide) ). L'haplogroupe J-P209 se trouve en plus grande concentration dans le sud-ouest de la péninsule arabique. En dehors de cette région, l'haplogroupe J-P209 est présent en Afrique du Nord : Algérie (jusqu'à 35 %) (Semino 2004) erreur de harv : pas de cible : CITEREFSemino2004 (aide), Tunisie (jusqu'à 31 %), [54] Maroc (jusqu'à 20 %) (Semino 2004) erreur de harv : pas de cible : CITEREFSemino2004 (help) , Égypte (jusqu'à 20 %) (Luis 2004) erreur de harv : pas de cible : CITEREFluis2004 (help) .

        Autres haplogroupes Modifier

        Concernant E-M123 sans vérifier le SNP E-M34 se trouve à de faibles fréquences au Maroc A Faibles pourcentages régionaux pour E-M123 a été signalé chez les Berbères marocains autour de 3%. E-M123 est également connu sous le nom E1b1b1b2a (ISOGG 2012).

        Des haplogroupes eurasiens tels que l'haplogroupe J et l'haplogroupe R1 ont également été observés à des fréquences très minimes. Une étude approfondie de Cruciani et al. (2004) qui a analysé les populations du Maroc conclut que le modèle nord-africain de variation du chromosome Y (y compris les haplogroupes J1 et R1b) est en grande partie d'origine néolithique, ce qui suggère que la transition néolithique dans cette partie du monde s'est accompagnée d'une diffusion demic des pasteurs berbérophones du désert algérien au Maroc oriental, bien que des articles ultérieurs aient suggéré que cette date aurait pu remonter à dix mille ans, avec la transition de la culture oranien à la culture capsienne en Afrique du Nord. [55] [56]

        Les haplogroupes G et T sont rarement trouvés au Maroc. Dans 147 échantillons prélevés au Maroc, 1% se sont avérés être G. [57]

        Dans une autre étude, 1% des 312 échantillons au Maroc étaient G. [58]

        Une autre étude a collecté des échantillons uniquement dans des hameaux de la vallée de l'Azgour au Maroc, où aucun des 33 échantillons n'a été déterminé G. [31] Ces hameaux ont été sélectionnés parce qu'ils étaient ressentis comme étant de composition typiquement berbère.

        Une étude de 20 Juifs marocains a trouvé que 30% étaient G. [31] Les hommes testés vivaient alors apparemment en Israël. Une autre étude sur des hommes juifs a révélé que 19,3% des 83 hommes juifs du Maroc appartenaient à l'haplogroupe G. . En outre, la majorité de tous les squelettes masculins de la période néolithique européenne ont jusqu'à présent livré de l'ADN-Y appartenant à cet haplogroupe comme les restes momifiés d'Ötzi l'homme des glaces, la National Geographic Society place les origines de l'haplogroupe G au Moyen-Orient il y a 30 000 ans et suppose que les personnes porteuses de l'haplogroupe ont participé à la propagation du néolithique en Afrique puis en Europe [60] Deux pour cent des Arabes marocains et 0 % à 8 % des Marocains berbères de l'oasis d'Asni se sont également avérés être des G. [61]

        L'haplogroupe T se trouve parmi les Berbères centraux de l'oasis d'Asni près des frontières algériennes à 1,9% et observé chez les Juifs marocains à 4%.

        Le paragroupe E1a* le plus basal et le plus rare a été trouvé à des fréquences plus basses dans des échantillons obtenus de Berbères marocains et de Sahraouis. daté d'environ 45 000 avant JC Lié à la migration rétro-eurasienne du Proche-Orient vers l'Afrique du Nord avec E1b1b au cours de l'époque paléolithique. [61]

        Les principaux composants des haplogroupes d'ADN-Y présents chez les Berbères marocains (E3b 94%) sont partagés avec les populations européennes et voisines d'Afrique du Nord et du Proche-Orient. Une part mineure des haplogroupes comprend également ceux liés aux Africains du Nord-Ouest (E1a, A1a 1%), aux Proche-Orientaux (J, G, T 2,4%), aux Africains subsahariens (E3a 1,7%) et aux Européens (R1b, I1 2%) affinité.

        Certains des principaux pourcentages identifiés étaient les suivants :

          : 56% (Aboukhalid 2010 harvnb error : pas de cible : CITEREFAboukhalid2010 (help) ) - Typique des populations afro-asiatiques. : 20,4% (Semino 2004 harvnb error: no target: CITEREFSemino2004 (help) ) - Typique des populations de la péninsule arabique, du Levant et du Caucase, avec une répartition modérée en Europe du Sud-Est, Afrique du Nord, Corne de l'Afrique, Asie centrale et Asie du sud. : 0,8 % à 6,8 % (erreur Bosch 2001 harvnb : pas de cible : CITEREFBosch2001 (aide) ) - Typique des Européens de l'Ouest, de certains peuples d'Asie de l'Ouest, des Peuls soudanais et des peuples de langue tchadique d'Afrique centrale, et de certains peuples d'Asie centrale (tels comme les Bachkirs, les Turkmènes et les Ouïghours). [62] : 0,4% - Typique des gens du Caucase, et dans une moindre mesure du Moyen-Orient. : 0.5% - Haplogroupe rare qui a été trouvé parmi les berbères marocains, les sahraouis, les européens du sud et certains locuteurs du Tchad au Sahel. : 1,7% - Typique des populations nigéro-congolophones. : 0,4% - Largement distribué autour de l'Eurasie occidentale. : 0,4% - On le trouve dans la majorité des populations européennes actuelles, avec des pics en Europe du Nord et du Sud-Est. Des chromosomes Y de l'haplogroupe I1 ont également été trouvés parmi certaines populations du Proche-Orient, du Caucase, de l'Afrique du Nord-Est et de la Sibérie centrale.

        Les populations préhistoriques du Maroc, ancestrales des Berbères, étaient apparentées au groupe plus large des peuples paléo-méditerranéens. La famille afroasiatique est probablement née au cours de la période mésolithique, peut-être dans le contexte de la culture capsienne. [63] [64] L'analyse ADN a trouvé des points communs entre les populations berbères marocaines et celles du peuple sami de Scandinavie, montrant un lien datant d'environ 9 000 ans. [65]

        Vers 5000 av. J.-C., les populations d'Afrique du Nord descendaient principalement des artisans des cultures ibéromaurusienne et capsienne, avec une intrusion plus récente associée à la révolution néolithique. [66] Les tribus proto-berbères ont évolué à partir de ces communautés préhistoriques au cours de l'âge du bronze tardif jusqu'au début de l'âge du fer. [67]

        Les preuves ADN suggèrent qu'au cours du dernier maximum glaciaire, une période comprise entre 25 000 et 19 000 ans, de grandes calottes glaciaires de plus d'un kilomètre d'épaisseur recouvraient une grande partie de l'Europe du Nord, rendant la région inhabitable pour les humains. On pense que les populations humaines se sont retirées vers le sud vers des régions plus chaudes près de la Méditerranée. On pense que les refuges au cours de cette période se trouvaient dans la péninsule ibérique, les Balkans et l'Italie. Il y a eu un flux de gènes du Maroc vers la péninsule ibérique. [68]

        Après le maximum glaciaire, lorsque le climat européen s'est réchauffé, les refuges auraient été à l'origine du repeuplement de l'Europe. Les lignées berbères qui avaient été introduites dans le refuge ibérique se seraient ensuite dispersées dans toute l'Europe avec l'expansion vers le nord de l'homme. Cela pourrait expliquer la présence de lignées génétiques en Europe de l'Est et aussi loin au nord que la Russie, qui semblent avoir des liens préhistoriques avec l'Afrique du Nord-Ouest, principalement le Maroc (voir ADNmt). [68] On pense également que l'expansion des populations humaines des refuges ibériques est revenue au Maroc et en Afrique du Nord-Ouest. [69]

        Néolithique à la fin de la préhistoire Modifier

        Le passage de la chasse et de la cueillette à l'agriculture pendant la révolution néolithique a été un tournant dans l'histoire du monde. Les sociétés qui ont d'abord fait le changement vers l'agriculture auraient vécu en Afrique du Nord et au Moyen-Orient vers 10 000 avant notre ère. L'agriculture a été introduite en Europe par les agriculteurs migrants du Moyen-Orient. [70] Selon le modèle de diffusion demic, ces agriculteurs du Moyen-Orient ont remplacé ou se sont croisés avec les populations locales de chasseurs-cueilleurs qui vivaient en Europe depuis la migration "hors d'Afrique". [71]

        Il a été suggéré que les premiers agriculteurs du Moyen-Orient avaient des influences nord-africaines principalement de la culture capsienne. [72] Il a été suggéré que certaines lignées génétiques trouvées au Moyen-Orient y sont arrivées au cours de cette période. [73] On pense généralement que les premières sociétés agricoles du Moyen-Orient ont émergé de la culture natoufienne, qui existait en Palestine de 12 000 avant notre ère à 10 000 avant notre ère. Une importante migration d'Afrique du Nord-Ouest effectuée par les Ibéro-Mauriciens du Maroc à travers le Sinaï semble avoir eu lieu avant la formation du Natoufien. [74]

        En 2013, des squelettes appartenant aux fabricants de la culture épipaléolithique ibéromaurusienne, qui ont été fouillés sur les sites préhistoriques de Taforalt et d'Afalou, ont été analysés pour l'ADN ancien. Tous les spécimens appartenaient à des clades maternels associés soit à l'Afrique du Nord, soit au littoral nord et sud de la Méditerranée, indiquant un flux de gènes entre ces zones depuis l'Épipaléolithique.[75] Les anciens individus de Taforalt portaient l'haplogroupe d'ADN-Y E1b1b et les haplogroupes d'ADNmt U6, H, JT et V, ce qui indique une continuité de la population dans la région datant de la période ibéromaurusienne. [76] [77]

        Continuité du patrimoine génétique berbère des Arabes marocains Modifier

        La différenciation culturelle présente en Afrique du Nord entre les échantillons berbères et arabes ne semble pas refléter les différences génétiques entre les deux groupes, comme le montrent les analyses AMOVA, et les analyses MDS et PC. Si les Arabes d'Afrique du Nord étaient pour la plupart des descendants d'Arabes du Moyen-Orient, les fréquences des haplogroupes tels que N, U1, U3, U7 et HV qui sont beaucoup plus répandus au Moyen-Orient qu'ailleurs devraient être plus importantes chez les Arabes d'Afrique du Nord que chez les Berbères. . Cependant, c'est l'inverse qui est observé : ces haplogroupes totalisent 5% chez les Arabes maghrébins mais à 10% chez les Berbères.

        Le manque de différenciation entre Arabes et Berbères d'Afrique du Nord a également été observé à l'aide d'autres marqueurs génétiques tels que les marqueurs classiques (Bosch et al. 1997), les STR autosomiques (Bosch et al. 2000), les polymorphismes d'insertion Alu (Comas et al. 2000) et Lignées du chromosome Y Ce modèle suggère que l'arabisation de la région était principalement un processus culturel, plutôt qu'un remplacement démographique des populations berbères qui habitaient la région où l'expansion arabe a eu lieu. [78]

        Le pool mitochondrial marocain est essentiellement berbère dans sa structure, caractérisé par une "fréquence globale élevée d'haplogroupes d'Eurasie occidentale". 36 % à 60 %, une fréquence en quelque sorte plus faible des lignées L sub-sahariennes, et une présence significative (mais différentielle) des haplogroupes nord-africains U6 et M1". [79] Et selon Cherni et al. l'expansion glaciaire maximale originaire de la péninsule ibérique a non seulement conduit à la réinstallation de l'Europe mais aussi de l'Afrique du Nord". [80]

        Des séquences d'ADNmt eurasien (maternelles), ont été détectées à des fréquences de 96% chez les berbères marocains, 82% chez les berbères algériens et 78% chez les marocains non berbères, contre seulement 4% dans une population sénégalaise. (Rando 1998 harvnb error: no target: CITEREFRando1998 (help) )

        Jusqu'à récemment, certains articles suggéraient que la distribution des principaux haplogroupes L au Maroc était principalement due à la traite négrière transsaharienne. [81] Cependant, en septembre 2010, une étude approfondie sur l'ADNmt berbère par Fregel. ont conclu que la plupart des haplogroupes L étaient beaucoup plus anciens et introduits par un ancien flux de gènes africains il y a environ 20 000 ans. [82]

        Les Berbères marocains du Nord et du Sud n'ont que 3% à 1% d'ADNmt de l'ASS. Ce gradient nord-sud dans la contribution sub-saharienne au pool génétique est soutenu par Esteban et al., [83] pour le reste des lignées d'ADNmt sont principalement du Caucase/Eurasie occidentale, tandis que les Arabes marocains ont un mélange maternel SSA plus élevé à environ 21% à 36% Via les séquences L-mtDNA, les fréquences les plus élevées de L-mtDNA sont signalées aux Arabes marocains des environs de El jadida à 36% et ceci est largement attribué à la traite des esclaves. [84]

        Fréquences (> 1%) de l'ADN-L

        Pays Groupe ethnique Nombre testé Référence L-ADNmt%
        Maroc Marocain (Juifs) 149 Behar et al. (2008) 1.34%
        Maroc Nord marocain (berbères) 124 Esteban et al. (2004) 1%
        Maroc Marocain (Arabes) 81 Harich et al. (2010) 36%
        Maroc Arabes marocains 56 Turchi et al. (2009) 25.00%
        Maroc Sud marocain (berbères) 64 Turchi et al. (2009) 26.00%

        Trombetta et al. (2011) ont estimé que le V257 montrait un parallèle avec son clade frère E-V68 dans la mesure où les deux clades montraient des signes d'avoir migré du nord-ouest de l'Afrique probablement du Maroc vers le sud-ouest de l'Europe à travers la mer Méditerranée. Ils ont trouvé 6 individus "E-V257*" dans leurs échantillons qui étaient des E-V257, provenant d'un berbère marocain de Marrakech, d'un corse, d'un sarde, d'un sud espagnol et d'un cantabrique.

        Dans E-M35, il existe des parallèles frappants entre deux haplogroupes, E-V68 et E-V257. Les deux contiennent une lignée qui a été fréquemment observée en Afrique du Nord-Ouest, principalement au Maroc (E-M78 et E-M81, respectivement) et un groupe de chromosomes indifférenciés qui se trouvent principalement dans le sud de l'Europe. Une expansion des transporteurs E-M35 des E-V68* et E-V257* en Afrique du Nord fait d'une propagation maritime entre le Maroc et le sud de l'Europe une hypothèse plus plausible.

        Une étude de Semino (publiée en 2004) a montré que l'haplotype du chromosome Y E1b1b1b (E-M81), est spécifique aux populations marocaines et presque absent en Europe sauf en Ibérie (Espagne et Portugal) et en Sicile.

        Analyse du chromosome Y de la péninsule ibérique selon laquelle l'haplogroupe E1b1b1b dépasse les fréquences de 10% dans le sud de l'Espagne. L'étude n'indique qu'une influence très limitée de l'Afrique du Nord et du Moyen-Orient à la fois à l'époque historique et préhistorique. [85] L'absence de variation microsatellite suggère une arrivée très récente du Maroc cohérente avec les échanges historiques à travers la Méditerranée pendant la période d'expansion islamique, à savoir des populations berbères. Une étude limitée au Portugal, concernant les lignées du chromosome Y, a révélé que "Les données d'ADNmt et Y indiquent que la présence berbère dans cette région date d'avant l'expansion mauresque en 711 après JC. immigrants, constituaient une communauté durable et continue dans le pays ». [86]

        L'haplotype V(p49/TaqI), un haplotype marocain caractéristique, peut également être trouvé dans la péninsule ibérique, et un cline nord-sud décroissant de fréquence établit clairement un flux de gènes du Maroc vers la péninsule ibérique qui est également cohérent avec la présence mauresque dans la péninsule . [87] Ce cline nord-sud de fréquence de l'haplotype V est à observer dans tout le pourtour méditerranéen, allant de fréquences proches de 30 % dans le sud du Portugal à environ 10 % dans le sud de la France. De même, la fréquence la plus élevée en Italie se trouve dans l'île méridionale de la Sicile (28%). [88] [89]

        Une étude de grande envergure (publiée en 2007) utilisant 6 501 échantillons de chromosome Y non apparentés provenant de 81 populations a révélé que : « Considérant à la fois ces sous-haplogroupes E-M78 (E-V12, E-V22, E-V65) et le E-M81 haplogroupe, la contribution des lignées marocaines à l'ensemble du pool génétique masculin de la péninsule ibérique (à l'exception de Pasiegos), de l'Italie continentale et de la Sicile peut être estimée à 5,6%, 3,6% et 6,6%, respectivement." [89]

        Une étude sur la Sicile par Gaetano et al. 2008 a révélé que "le Hg E3b1b-M81, largement diffusé dans les populations marocaines du nord-ouest de l'Afrique, est estimé à contribuer au pool génétique sicilien à un taux de 6%". [90]

        "L'étude montre que les conversions religieuses et les mariages ultérieurs entre personnes de lignées différentes ont eu un impact significatif sur les populations modernes à la fois en Espagne, en particulier dans les îles Baléares, et au Portugal", [91]

        En Europe, E-M81 se trouve partout mais surtout dans la péninsule ibérique, où contrairement au reste de l'Europe [Note 1], il est plus courant que E-M78, avec une fréquence moyenne d'environ 5%. [57] [92] [93] [94] [95] Les fréquences les plus élevées de ce clade trouvées jusqu'à présent en Europe ont été observées dans les Pasiegos de Cantabrie, allant de 18% (8/45) [95] à 41% ( 23/56). [49] Une fréquence moyenne de 8,28 % (54/652) a également été signalée dans les îles Canaries espagnoles avec des fréquences supérieures à 10 % dans les trois plus grandes îles de Tenerife (10,68 %), Gran Canaria (11,54 %) et Fuerteventura (13,33). %). [96]

        Influences génétiques sur l'Amérique latine Modifier

        À la suite de la colonisation espagnole et portugaise de l'Amérique latine, E-M81 se trouve également dans toute l'Amérique latine [97] [98] [99] et chez les hommes latino-américains aux États-Unis. [100]

        Autres régions Modifier

        Dans d'autres pays, des haplogroupes berbères marocains peuvent être trouvés en Égypte, en France, au Soudan, en Somalie, en Jordanie, au Liban, en Arabie saoudite et parmi les Juifs séfarades. [93]


        Modèles précliniques de CRC

        Les lignées cellulaires cancéreuses humaines sont des systèmes modèles in vitro couramment utilisés dans la recherche fondamentale sur le cancer et la découverte de médicaments. Plus de 100 lignées cellulaires ont été enregistrées en tant que lignées cellulaires CRC provenant de différentes banques de lignées cellulaires dans le monde. Néanmoins, peu d'entre eux sont entièrement capables de récapituler l'hétérogénéité mutationnelle et transcriptionnelle des tumeurs primitives [28] et sont impliqués pour l'étude des mécanismes biologiques fonctionnels du CCR et de la pharmacogénomique. Sur la base des gènes qu'elles expriment, les lignées cellulaires CRC ont été classées en six sous-types uniques avec diverses caractéristiques cliniques. Par conséquent, le choix d'un sous-type approprié est essentiel pour la portée des études. De plus, malgré ces similitudes avec le CCR primaire, la manipulation in vitro pendant des années après plusieurs passages conduit à une divergence des lignées cellulaires de la tumeur d'origine. De plus, leurs conditions de culture artificielle qui entraînent des modifications génétiques, épigénétiques et transcriptomiques lors de passages en série avec enrichissement pour des sous-clones spécifiques, l'absence d'interaction complexe et continue avec le compartiment immunitaire et stromal humain du microenvironnement tumoral, ont un impact profond sur le comportement. des cellules conduisant à un manque de reproductibilité expérimentale et de pertinence clinique [29,30,31,32,33,34,35]. Les modèles expérimentaux in vivo de CRC ont dépassé les limites du système in vitro et nous ont permis d'améliorer nos connaissances sur la biologie du cancer et d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques. Au début des années 1990, la génération de modèles de souris génétiquement modifiés (GEMM) portant des mutations non-sens dans le Apc gène qui développent spontanément de multiples néoplasies intestinales similaires aux patients FAP [36] a énormément contribué à la compréhension des voies moléculaires impliquées dans les premiers stades du développement tumoral. Néanmoins, la mutation hétérozygote dans le Apc gène (Apc Min/+ ) récapitule les lésions tumorales de l'intestin grêle, mais pas celles affectant le gros côlon résultant en un modèle inapproprié de cancer colon-rectal sporadique et pour l'étude des processus métastatiques. Souris transgéniques avec alternative Apc mutations et/ou en combinaison avec d'autres suppresseurs mutés ou oncogènes tels que Ras, Cdx2, Tgfb, Pten, Smad3, et Braf ont été autorisés à augmenter la malignité et le développement de tumeurs également dans le gros côlon et le rectum. Cependant, la réduction drastique de la durée de vie des souris porteuses de multiples mutations a limité l'utilisation de ces modèles [37, 38]. Apc Min/+ les souris traitées avec un agent cancérigène tel que l'azoxyméthane (AOM) améliorent la malignité du côlon avec la progression des lésions d'adénocarcinome. Pourtant, cela augmente la complexité du modèle CRC et par conséquent les mécanismes moléculaires impliqués. Un modèle murin alternatif est un modèle induit par le cancer. Les injections répétées d'OMA combinées à l'administration orale cyclique de sulfate de dextrane sodique (DSS), qui est une manière spécifique au temps et à la dose, est le modèle de CRC le plus couramment utilisé pour récapituler la séquence aberrante des foyers de crypte-adénome-carcinome qui se produit dans le CCR humain [39, 40]. Les faibles coûts, la reproductibilité élevée et la faisabilité élevée ont largement diffusé l'utilisation du modèle chimiquement AOM/DSS pour étudier l'initiation et la progression du CRC. Bien que les GEMM et les modèles induits par le cancer représentent un outil précieux dans la recherche fondamentale sur le cancer et la découverte de médicaments, ils ne peuvent pas reproduire les multiples aspects d'un essai clinique. L'absence d'une alimentation variée, d'un mode de vie et d'un microbiome égal qui imite les humains peut avoir un impact considérable sur l'apparition et l'évolution de la maladie. Par ailleurs, la courte durée de vie de la souris qui limite le développement tumoral et le manque d'hétérogénéité inter-tumorale dû à une faible hétérogénéité génétique chez les souris consanguines par rapport à la population humaine non consanguine limite l'enthousiasme des résultats pour leurs potentielles traductions cliniques.


        4. ÉPIDÉMIOLOGIE : INTERACTIONS VECTEUR-HTE ET VECTEUR-PARASITE

        [Voir également 28: non. 13298, 13299, 13309, 13316, 13330, 13334]

        13319 Aksoy, S. & Rio, R.V.M., 2005. Interactions entre plusieurs génomes : glossines, ses symbiotes et trypanosomes. Biochimie des insectes et biologie moléculaire , 35 (7) : 691&ndash698.

        Aksoy : Département d'épidémiologie et de santé publique, École de médecine de l'Université de Yale, 60 College St., 606 LEPH, New Haven, CT 06510, États-Unis.

        Les maladies transmises par les insectes pèsent lourdement sur la santé publique et ont un impact dévastateur sur l'élevage et l'agriculture. À ce jour, le contrôle s'est avéré extrêmement difficile. L'une de ces maladies qui sévit en Afrique subsaharienne est causée par les trypanosomes africains protozoaires (Trypanosome spp.) et transmis par les glossines. Cette présentation décrit la biologie de la mouche tsé-tsé et ses interactions avec les trypanosomes ainsi que ses symbiotes. Les glossines peuvent héberger jusqu'à trois symbiotes microbiens distincts, dont deux entériques (Wigglesworthia glossinidia et Sodalis glossinidius) ainsi que facultatif Wolbachia infections, qui influencent la physiologie de l'hôte. Recherches récentes sur le génome du symbiote obligatoire Wigglesworthia ont révélé des caractéristiques indiquant sa longue histoire de co-évolution avec l'espèce hôte de glossines. Analyse comparative des commensaux Sodalis avec des entériques vivants libres fournit des exemples d'adaptations à l'environnement hôte (physiologie et écologie), reflétant les événements d'adaptation génomique au cours du processus de transition vers un mode de vie symbiotique. D'un point de vue appliqué, les connaissances approfondies accumulées sur la biologie génomique et du développement des symbiotes couplées à notre capacité à exprimer à la fois des gènes étrangers dans ces microbes in vitro et repeupler l'intestin moyen des glossines avec ces microbes modifiés fournit désormais un moyen d'interférer avec les traits physiologiques de l'hôte qui contribuent à la compétence vectorielle, promettant un nouvel outil pour la gestion des maladies.

        13320 Dagnogo, M., Traoré, G. & Souleymane, F., 2004. Détermination des zones à risque de transmission de la maladie du sommeil à partir des taux d'infection trypanosomienne des glossines à Daloa, Côte d'Ivoire. Journal international de la science des insectes tropicaux , 24 (2) : 170&ndash176.

        Dagnogo : Université d'Abobo Adjamé, UFR SN, 02 BP 801 Abidjan 02, Côte d'Ivoire.

        Une étude a été menée pendant quatre ans dans la zone forestière de Daloa en Côte d'Ivoire pour évaluer le taux d'infection trypanosomienne chez les glossines, et donc le risque d'infection trypanosomienne. Dans différents Glossine biotopes, 18 908 Glossina palpalis palpalis ont été capturés avec des pièges Vavoua et ont été disséqués. Les espèces de trypanosomes les plus répandues infectant le Glossine était Trypanosoma congolense (7,63 %) suivi de T.vivax (4,50 pour cent). Trypanosoma brucei , le trypanosome responsable de la trypanosomose animale et humaine africaine (THA), n'a été trouvé que chez 34 des glossines collectées, et il avait un taux d'infection très faible (0,18 pour cent). Bien que des glossines infectées aient été capturées dans tous les habitats examinés, le taux d'infection était relativement plus élevé le long des sentiers (0,44 pour cent), dans les fermes (0,20 pour cent) et autour des sources d'eau boisées (0,27 pour cent) par rapport aux abords des villages (0,06 pour cent) et frontières forestières (0,05 pour cent). Parmi les 34 glossines infectées par T. brucei , seulement 0,05 pour cent avaient des parasites exclusivement dans leurs glandes salivaires. Nos résultats suggèrent que les sentiers, les plantations de café et de cacao et les sources d'eau forestières sont des biotopes potentiels où le risque d'infection par T. brucei est le plus important. L'anthropophilie de Glossine associée au nombre relativement élevé de parasites dans ces sites pourrait être la raison pour laquelle la maladie est endémique à Daloa aujourd'hui. Dans notre étude, les femmes Glossine étaient infectés plus fréquemment par des trypanosomes (0,14 pour cent) que les mâles (0,04 pour cent) et en général, les femelles vivaient plus longtemps que les mâles. Il est probable que la longévité des femelles, porteuses de parasites, soit la cause majeure de l'endémicité de la THA dans cette localité.

        13321 Malele, I., Craske, L., Knight, C., Ferris, V., Njiru, Z., Hamilton, P., Lehane, S., Lehane, M. & Gibson, W., 2003. L'utilisation d'amorces spécifiques et génériques pour identifier les infections trypanosomiennes des glossines sauvages en Tanzanie par PCR. Infection, génétique et évolution , 3 (4) : 271&ndash279.

        Gibson : École des sciences biologiques, Université de Bristol, Bristol BS8 1UG, Royaume-Uni

        L'identification précise des espèces et sous-espèces de trypanosomes reste une tâche difficile dans l'épidémiologie de la trypanosomose humaine et animale en Afrique tropicale. Actuellement, il existe des tests PCR spécifiques pour identifier une dizaine d'espèces, sous-espèces ou sous-groupes différents de trypanosomes africains transmis par les glossines. Ces tests PCR ont été utilisés ici pour identifier les trypanosomes chez quatre espèces de glossines (Glossina brevipalpis , G. pallidipes , G. swynnertoni , G. morsitans morsitans) de deux régions de Tanzanie. Une PCR utilisant des amorces spécifiques à l'espèce a été réalisée sur 1 041 proboscides positifs à la dissection, donnant une identification positive globale sur 254 (24 pour cent). Parmi ceux-ci, 61 proboscides (24 pour cent) contenaient deux trypanosomes ou plus. Le trypanosome ayant la prévalence globale la plus élevée sur les deux sites de terrain était Trypanosoma simiae Tsavo, qui a été identifié dans un total de 118 proboscides de glossines infectés (46 pour cent). A Pangani, T. godfreyi a été trouvé dans G. pallidipes mais pas dans G. brevipalpis , suggérant que ces mouches pourraient avoir une sensibilité différente à ce trypanosome ou pourraient s'être nourries d'une gamme différente d'hôtes. Une proportion élevée (environ 75 pour cent) des infections trypanosomiennes n'a pas été identifiée. Pour étudier l'identité de ces échantillons non identifiés, nous avons utilisé des amorces complémentaires aux régions conservées des gènes de l'ARN ribosomique de la petite sous-unité (ssu rRNA) des trypanosomes pour amplifier les segments variables du gène. Des fragments d'ADN amplifiés ont été clonés, séquencés et comparés aux gènes d'ARNr ssu sur la base de données des espèces de trypanosomes connues. De cette manière, nous avons provisoirement identifié deux nouveaux trypanosomes : un trypanosome apparenté à Trypanosoma vivax et un trypanosome lié à T. godfreyi . Les T. godfreyi-un trypanosome apparenté était fréquemment présent dans les échantillons de terrain tanzaniens et semble être répandu. L'identification moléculaire de ces deux nouveaux trypanosomes devrait maintenant faciliter leur isolement et leur caractérisation biologique complète.

        13322 de la Rocque, S., 2003.Épidémiologie des trypanosomoses africaines. Analyse et prévision du risque dans des paysages en transformation. [Epidémiologie des trypanosomes africains. Analyse et prévision du risque dans des paysages changeants]. Courrier de l'Environnement de l'INRA , 49: 80&ndash86.

        de la Rocque : Cirad, BP 5035, 34032 Montpellier cedex 1, France. [[email protected]]

        Au cours des travaux sur la trypanosomose à Sideradougou, Burkina Faso, en 1996, deux espèces de glossines ont été capturées, Glossina tachinoides et G. palpalis gambiensis . Des notes ont été faites sur l'épidémiologie de cette zone agro-pastorale, en référence aux zones de pâturage, aux sites potentiels de transmission de la maladie, aux dynamiques environnementales et aux risques sanitaires.

        13323 Schukken, Y.H., van Schaik, G., McDermott, J.J., Rowlands, G.J., Nagda, S.M., Mulatu, W. & d'Ieteren, G.D.M., 2004. Modèles de transition pour évaluer les facteurs de risque d'infections trypanosomiennes nouvelles et persistantes chez les bovins - analyse des données longitudinales de la vallée de la Ghibe, sud-ouest de l'Éthiopie. Journal de parasitologie , 90 (6) : 1279&ndash1287.

        Schukken : Département de médecine des populations et de sciences diagnostiques, S3119 Schurmann Hall, Collège de médecine vétérinaire, Université Cornell, Ithaca, NY 14853, États-Unis. [[email protected]]

        L'objectif de cette étude était d'appliquer des modèles de transition pour distinguer les facteurs associés à la fois aux infections trypanosomiennes incidentes et persistantes. Les données recueillies auprès de 1 561 bovins ont été analysées à partir d'une étude à long terme portant sur huit troupeaux dans lesquels à la fois des infections trypanosomiennes (un total de 56 931 mois d'échantillonnage de bovins) et des glossines (Glossine spp.) ont été surveillés mensuellement de mars 1986 à mars 1998. Les programmes de lutte contre les glossines par injection et par insecticide ciblé et le traitement de masse avec de l'acéturate de diminazène avant la lutte contre les glossines ont été associés à des diminutions significatives à la fois de l'incidence et de la persistance de l'infection trypanosomienne par rapport à la non-contrôle. périodes, de même que les effets saisonniers et sexuels. L'ampleur des effets était cependant souvent différente pour les infections nouvelles et persistantes. Pour la persistance de l'infection, il y avait deux tendances. En général, la durée de l'infection a augmenté au cours de l'étude, malgré le traitement régulier par l'acéturate de diminazène. Le modèle de transition présentait deux avantages majeurs. La première consistait à identifier une durée croissante des infections avec le temps, en tenant compte d'autres facteurs associés à l'augmentation du risque d'infection. La seconde était de mettre en évidence différents schémas dans les effets de certains facteurs sur les infections trypanosomiennes nouvelles et persistantes.

        13324 Van den Bossche, P., Ky-Zerbo, A., Brandt, J., Marcotty, T., Geerts, S. & De Deken, R., 2005. Transmissibilité de Trypanosoma brucei au cours de son développement chez les bovins. Médecine tropicale et santé internationale , 10 (9) : 833&ndash839.

        Van den Bossche : Département de médecine vétérinaire, Institut de médecine tropicale, Nationalestraat 155, B-2000 Anvers, Belgique. [[email protected] itg.be]

        Les récentes flambées de Trypanosoma brucei rhodesiense maladie du sommeil dans le district de Soroti, dans l'est de l'Ouganda, ont démontré le rôle important que peuvent jouer les bovins en tant que réservoirs de ce parasite. Pour clarifier l'importance épidémiologique du réservoir bovin, des expériences ont été menées pour déterminer la facilité avec laquelle T. brucei se transmet au cours de son développement chez les bovins frison. Le développement de T. brucei chez les bovins se caractérise par une phase aiguë avec des niveaux élevés de parasitémie et une baisse du PCV. La phase aiguë est suivie d'une phase chronique pendant laquelle le PCV reste faible mais stable et la parasitémie est faible. Les parasites sont souvent difficiles à détecter à l'aide d'outils de diagnostic parasitologique au cours de cette phase chronique. Défi des bovins chroniquement infectés par T. congolense entraîne une augmentation soudaine de la T. brucei parasitémie. Malgré des différences significatives dans la parasitémie, la proportion de glossines qui ont développé des infections métacycliques après un premier repas sanguin sur les bovins infectés ne différait pas significativement entre les phases aiguë et chronique ou la phase de mélange T. b. brucei /T. congolense infection. Ceci suggère que, tout au long de la période d'observation, la parasitémie était au-dessus du seuil au-dessus duquel les taux d'infection des glossines sont indépendants de la parasitémie. Les répercussions des résultats de la recherche pour la compréhension de l'épidémiologie, la propagation et le contrôle des T. b. rhodesiense la maladie du sommeil sont discutés.


        Diversité génétique et potentiel zoonotique des souches de rotavirus humains, 2003–2006, hongrie †

        Les résultats et conclusions de cette présentation sont ceux des auteurs et ne représentent pas nécessairement les points de vue des Centers for Disease Control and Prevention.

        Résumé

        Une surveillance des souches de rotavirus est menée dans de nombreux pays avant et après l'introduction de vaccins nouvellement homologués pour évaluer l'impact des vaccins sur les souches de rotavirus. Nous décrivons ici une étude de surveillance des souches dans la région de Budapest en Hongrie (2003-2006) basée sur l'analyse du profil d'ARN, le génotypage par PCR multiplex et le séquençage des nucléotides. Parmi 1 983 rotavirus de type G, nous avons identifié G1 (22 %), G2 (4,8 %), G3 (3,5 %), G4 (18,5 %), G6 (1,1 %), G8 (<0,1 %, n = 1), Spécificités G9 (42 %) et G12 (3,4 %). Les informations sur l'incidence du génotype P ont été déterminées pour un sous-ensemble d'échantillons (n ​​= 814). En plus des souches d'importance mondiale, une variété de combinaisons d'antigènes rares ont également été trouvées, par exemple, P[9],G3 P[14],G6 ou P[14],G8. L'analyse séquentielle et phylogénétique des gènes VP7, VP4, VP6 et NSP4 de souches sélectionnées avec des combinaisons d'antigènes rares a démontré une forte similitude avec certains rotavirus bovins, porcins, félins, équins et lapin, respectivement. Une surveillance continue est nécessaire pour évaluer le rôle des rotavirus animaux dans les maladies humaines. J. Méd. Virol. 81:362–370, 2009. © 2008 Wiley-Liss, Inc.


        Ex vivo les cellules Vδ1 γδT humaines circulantes expansées présentent un potentiel thérapeutique favorable pour le cancer du côlon

        Les cellules gamma delta T (γδT) sont des lymphocytes de type inné avec une forte cytotoxicité sans restriction du CMH contre les cellules cancéreuses et présentent une perspective prometteuse dans l'immunothérapie cellulaire adoptive pour diverses tumeurs malignes. Cependant, le résultat clinique des cellules Vγ9Vδ2 γδT (Vδ2 T) couramment utilisées en immunothérapie adoptive pour la plupart des tumeurs solides est limité. Ici, nous démontrons que les cellules Vδ1 γδT (Vδ1 T) fraîchement isolées du sang périphérique humain (PB) présentent une cytotoxicité plus puissante contre les cellules cancéreuses du côlon humain adhérentes et sphériques que les cellules T Vδ2 in vitro. Nous développons également un protocole optimisé pour développer préférentiellement les cellules T Vδ1 isolées de PB de donneurs sains et de patients atteints de cancer du côlon en in vitro culture à court terme avec de la phytohémagglutinine (PHA) et de l'interleukine-7 (IL-7). Les cellules Vδ1 T expansées ont fortement exprimé des molécules liées à la cytotoxicité, des récepteurs de chimiokines et des cytokines avec un effet cytolytique amélioré contre les cellules cancéreuses du côlon adhérentes et formant des sphères d'une manière dépendante du contact de cellule à cellule. De plus, les cellules T Vδ1 développées par PHA et IL-7 ont montré un avantage de prolifération et de survie en partie grâce à une voie de signalisation IL-2. Par ailleurs, ex vivo Les cellules T Vδ1 expansées ont également restreint la croissance tumorale et prolongé la survie à charge tumorale des souris xénogreffées de carcinome du côlon humain. Nos résultats suggèrent que les cellules T PB Vδ1 humaines développées par PHA et IL-7 sont un candidat prometteur pour l'immunothérapie adoptive anticancéreuse pour les tumeurs solides humaines telles que le cancer du côlon.

        Mots clés: Antigènes, Ags CCSC, cellules souches du cancer du côlon FACS, tri cellulaire activé par fluorescence FCM, cytométrie en flux Cellules γδT, lymphocytes T gamma delta IL-7, interleukine-7 MACS, tri cellulaire magnétique activé PB, sang périphérique PHA, phytohémagglutinine PBMC, sang périphérique cellules mononucléées Vδ2 cellules T, Vγ9Vδ2 γδT cellules Vδ1 T cellules, Vδ1 γδT cellules Zol, Zoledronate. immunothérapie cellulaire adoptive cytotoxicité cellules T PB Vδ1 humaines cellules T PB Vδ2 humaines cancer du côlon humain.


        29.5 : Évolution humaine - Biologie

        C2005/F2401 '07 Conférence 20 -- Méiose, cycles de vie et introduction à la génétique

        Copyright 2007 Deborah Mowshowitz et Lawrence Chasin Department of Biological Sciences Columbia University New York, NY.

        Dernière mise à jour 18/11/2007 11:05 . Documents : 20A ( Super cycle et non-disjonction. ) Besoin également de 19A & B.

        1. Récapitulation des caryotypes - Bandes chromosomiques et réarrangements des amplis

        A. Que voyez-vous dans une courge ou un caryotype normal ?

        1. Peut voir le nombre de chromosomes, la taille et la forme (déterminé par la position du centromère) pour chaque chromosome et peut identifier chaque chromosome individuel par des techniques de baguage. (Bandage = procédure pour colorer les chromosomes avec des colorants standard, différents colorants donnent différents motifs de régions sombres et claires. Chaque bande = bloc de centaines de gènes, pas un seul gène.)

        2. Chaque espèce a un caryotype standard avec un nombre fixe de chromosomes. Vous pouvez utiliser les similitudes et les différences pour évaluer les relations entre les espèces et détecter certaines anomalies dont nous parlerons plus tard. Même nombre dans toutes les cellules du corps (somatiques) et dans chaque génération.

        3. Caractéristiques générales importantes d'un caryotype (normal) -- 'N' et 'ploïdie' ont été expliqués la dernière fois.

        une. Définition: Homologues = tous les chromosomes de chaque type. À l'exception des chromosomes sexuels, les homologues ont la même taille, le même motif de bandes et la même position du centromère (forme).

        b. Nombre: Il y a 2 homologues = 2 de chaque type de chromosome dans les cellules diploïdes. Un de maman, un de papa.

        c. Relation des gènes sur les allèles homologues. Les homologues (à l'exception des chromosomes sexuels) portent un ADN homologue. Ils portent les mêmes gènes, dans le même ordre, aux endroits correspondants (loci), mais ils ne portent pas nécessairement le même version (allèle) de chaque gène.

        Par exemple, le gène de la couleur des yeux se trouve au même endroit sur les deux homologues, mais le "gène de la couleur des yeux" sur un chromosome particulier pourrait être la version déterminant le bleu ou la version déterminant le brun. Chaque version alternative d'un gène est appelée un allèle. Chaque homologue porte un allèle du gène de la couleur des yeux. Les homologues portent les mêmes gènes, mais pas nécessairement les mêmes allèles.

        Un autre exemple : Considérez le gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine - le gène de la chaîne bêta est toujours dans la même position, mais le chromosome pourrait porter l'allèle Hb A ou Hb S (version) dans la position Hb (locus).

        ré. Chromatides sœurs vs homologues : chromatides sœurs = 2 moitiés d'un chromosome doublé. Pourquoi sont-ils identiques ? Parce qu'ils contiennent les deux produits d'une réplication semi-conservatrice de l'ADN. Homologues n'a pas besoin d'être identiques - chacun provenait d'une source différente (un parent différent). Important : assurez-vous de connaître la différence entre les homologues (chromosomes homologues) et les chromatides sœurs. Voir problème 8-8, partie A.

        5. Caryotypes humains -- chromosomes sexuels et autosomes. Voir Sadava 9.15 (9.13) pour un vrai caryotype humain. De nombreux autres exemples peuvent être trouvés sur le Web. (Essayez les images sur Google pour un large assortiment.) Si vous voulez essayer de créer vous-même un caryotype, rendez-vous sur http://bluehawk.monmouth.edu/

        Si vous faites des caryotypes sur des cellules humaines, vous découvrirez que le schéma est différent des mâles et des femelles, comme suit :

        Les deux sexes ont 22 paires de chromosomes qui se ressemblent quel que soit le sexe, mais la 23e paire n'est pas la même chez les deux sexes. Chez les femmes, la 23e paire est constituée de 2 gros chromosomes qui se ressemblent. Chez les hommes, la 23e paire se compose d'un grand et d'un petit chromosome qui ne se ressemblent pas mais agissent comme une paire pendant la méiose. Les 22 paires de chromosomes identiques chez les deux sexes sont appelées autosomes. La paire restante s'appelle les chromosomes sexuels, et la plus grosse s'appelle le chromosome X et la petite le chromosome Y. Donc les femelles sont XX et les mâles sont XY.

        B. Que peut-on voir dans un caryotype anormal ?

        1. Mutations « chromosomiques » par rapport aux mutations « géniques ».

        une. Étant donné que vous pouvez effectuer des bandes, vous pouvez distinguer tous les chromosomes et toutes les régions chromosomiques. Par conséquent, vous pouvez détecter de grandes anomalies affectant des chromosomes entiers et/ou de grands blocs de gènes (appelés ) en examinant les caryotypes. Bon nombre de ces anomalies sont associées à des conditions génétiques connues - maladies et/ou tendances à celles-ci.

        b. Les changements importants qui sont visibles dans un caryotype sont connus sous le nom de mutations « chromosomiques ». Seuls les changements dans de grandes sections contenant de nombreux gènes (kilobases et non bases) sont visibles dans les caryotypes.

        c. Les modifications trop petites pour être visibles dans un caryotype sont généralement appelées "mutations géniques". Modifications de quelques bases ou même de quelques gènes ne peut pas être détecté dans un caryotype. N'oubliez pas que chaque bande sur un chromosome est un gros bloc contenant des centaines de gènes.

        une. Réarrangements. Vous pouvez ramasser des pièces supplémentaires, manquantes et réarrangées. (S'ils sont suffisamment importants, des pertes, des ajouts, des inversions ou des translocations sont visibles.) Des changements plus petits doivent être détectés à l'aide d'autres méthodes.

        b. Aneuploïdie. Vous pouvez voir des cas de chromosomes manquants ou supplémentaires, comme expliqué la dernière fois. La plupart des fœtus aneuploïdes avortent spontanément, mais quelques-uns survivent jusqu'à la naissance.

        (1). Trisomie 21. La seule aneuploïdie autosomique qui n'est pas régulièrement mortelle au début de la vie est la trisomie 21 ou le syndrome de Down. (Le chromosome 22 peut sembler plus petit, mais 21 est l'autosome avec la plus petite quantité d'informations génétiques.) Les personnes trisomiques pour le chromosome 21 ont de multiples problèmes de développement qui entraînent généralement un retard mental important, des traits du visage distinctifs et une tendance à développer la maladie d'Alzheimer à un âge relativement précoce. (Le gène codant pour la protéine qui obstrue le cerveau dans les cas d'Alzheimer se trouve sur le chromosome 21.) On pense que toutes ces anomalies sont dues à un effet de "dosage du gène". Toutes les copies de gènes sont normales, mais les trisomiques ont 3 copies des gènes sur le chromosome 21 au lieu de 2. Les copies supplémentaires des gènes produisent des protéines supplémentaires (pour un total de 3 doses au lieu de 2). La quantité supplémentaire de protéines est ce qui gâche le développement.

        (2). Aneuploïdie des chromosomes sexuels. Ce n'est généralement pas mortel tant qu'il y a au moins un X.

        une. Exemples. On connaît des individus qui sont XXY, XO (O signifie pas de 2e chromosome sexuel), XYY, XXX, etc. Les humains qui sont XO sont des femmes, mais présentent certaines anomalies appelées syndrome de Turner. Les humains XXY sont des hommes et ont le syndrome de Klinefelter.

        b. Qu'est-ce qui détermine la masculinité ? La présence de Y ou l'absence d'un deuxième X ? Le sexe des individus aneuploïdes décrits ci-dessus indique que c'est la présence du Y qui est le facteur déterminant chez l'homme, et non l'absence du deuxième X. Le chromosome Y humain a très peu de gènes, mais il a un gène critique (Sry) qui déclenche une séquence d'événements menant au développement masculin, la valeur par défaut est féminine. (Le cas des mouches des fruits est différent : les mouches XO sont des mâles et les mouches XXY sont des femelles. Chez les mouches, c'est le rapport des X aux autosomes qui détermine le sexe.)

        c. Pourquoi XO et XXY survivent-ils ? Pourquoi un X supplémentaire et/ou manquant est-il compatible avec une existence plus ou moins normale alors qu'un autosome manquant ou supplémentaire est presque toujours mortel ? Parce que la variation du nombre de X est "normale" - les femmes en ont deux fois plus que les hommes, mais les hommes et les femmes sont "normaux". Il doit donc y avoir un mécanisme pour faire face aux X "extra" (ou X manquants, selon votre point de vue ). Voir ci-dessous.

        ré. Pour info : caractéristiques sexuelles secondaires . La plupart des gènes sur X et Y n'ont rien à voir avec les caractéristiques sexuelles secondaires (croissance de la barbe, développement des seins) la plupart des gènes des caractéristiques sexuelles secondaires sont autosomiques (bien que certains soient sur le X). La présence de Y détermine quelles hormones sont produites et donc quels gènes autosomiques (et liés à X) sont activés. Si vous ajoutez des hormones à l'extérieur, l'un ou l'autre sexe peut développer des caractéristiques sexuelles secondaires de l'autre. Notez également qu'il y a non corrélation entre les combinaisons inhabituelles de chromosomes sexuels et les préférences sexuelles.

        e. Les oiseaux et les abeilles. Le mécanisme de détermination du sexe est similaire dans de nombreux autres organismes, en ce sens qu'un sexe a une paire de chromosomes correspondante (le sexe homogamétique) et l'autre a une paire non correspondante (le sexe hétérogamétique). Qui est lequel, et les subtilités de la façon dont l'équilibre détermine le sexe, varient. Le sex-ratio (mâles/femelles) est d'environ 1:1 dans tous ces cas car le sexe hétérogamétique produit des gamètes déterminant le mâle et déterminant la femelle dans des proportions égales.

        Chez les oiseaux, la femelle, et non le mâle, est le sexe hétérogamétique. Chez les abeilles, un sexe est diploïde et l'autre est haploïde - une extension du principe du sexe déterminé par l'équilibre chromosomique à l'ensemble des chromosomes. Alors quand ils disent qu'ils vont vous « parler des oiseaux et des abeilles », ce n'est pas une bonne façon d'expliquer le sexe humain !

        Comment surviennent les aneuploïdies ? Voir ci-dessous. Pour revoir la mitose et les caryotypes, essayez le problème 8-8 parties A-D, & G .

        II. Présentation de la méiose

        1. Besoin de division méiose/réduction -- pour maintenir le caryotype et la ploïdie constants de génération en génération.

        La plupart des cellules de la plupart des organismes supérieurs sont diploïdes. Les humains, par exemple, ont 46 chromosomes, ou 23 paires, dans pratiquement toutes leurs cellules. Si les ovules et les spermatozoïdes ont également 46 chromosomes, la génération suivante, formée de la fusion d'un ovule et d'un spermatozoïde, aurait 92 chromosomes. Mais il est clair que le chromosome # ne double pas à chaque génération. Ainsi, les ovules et les spermatozoïdes, contrairement à toutes les autres cellules, doivent avoir seulement 23 chromosomes et être haploïdes. Il doit donc exister un moyen de fabriquer des cellules haploïdes à partir de cellules diploïdes. Il y en a, et le processus s'appelle la méiose. Pendant la méiose, un chromosome de chaque paire est choisi au hasard pour que l'haploïde résultant ait 23 chromosomes au lieu de 23 paires. Puis 2 de ces haploïdes fusionnent, lors de la fécondation, pour vous redonner un diploïde à 23 paires.

        2. Pourquoi s'embêter avec tout ça ? Pourquoi le sexe ?

        Après tout, vous pourriez démarrer la prochaine génération avec une cellule diploïde complète de l'un ou l'autre des parents et vous éviter bien des ennuis ! Certains organismes se reproduisent de cette façon, au moins une partie du temps, mais la plupart des organismes se livrent à la reproduction sexuée. Ils le font probablement parce que chaque cycle de méiose, suivi d'une fusion, permet une nouvelle combinaison de chromosomes. (Le croisement, qui se produit à la méiose, permet également de nouvelles combinaisons de gènes au sein des chromosomes.) Il semble donc que la reproduction sexuée soit utile car elle permet un remaniement du matériel génétique (même argument que pour les bactéries). Le remaniement est nécessaire pour donner une nouvelle variété (pour la sélection sur laquelle agir) et/ou pour la réparation (et le remplacement) des copies endommagées.

        3. Comment fonctionne le remaniement

        une. Remaniement des chromosomes.
        Supposons qu'une personne possède 2 copies identiques du chromosome #1 et 2 copies identiques du chromosome #2. (Dessinez ces chromosomes d'une seule couleur, disons rose.) Une autre personne a 2 copies du chromosome #1 qui sont identiques mais différentes des copies de la première personne, et de même pour le chromosome #2. (Dessinez ces chromosomes d'une autre couleur, disons du blanc.) La progéniture de ces deux personnes aura un mélange de chromosomes "roses" et "blancs". Après plusieurs générations, il sera possible d'obtenir toutes les combinaisons imaginables de chromosomes "roses" et "blancs". (Voir problème 8-4 parties A & B.)

        b. Remaniement des gènes :
        En plus du remaniement de chromosomes entiers, des parties équivalentes de chromosomes peuvent être remaniées ou échangées. Les chromosomes homologues s'apparient et peuvent échanger des sections équivalentes au cours de la méiose en se croisant. (Ceci est équivalent à ce qui arrive aux bactéries pendant la transformation, la transduction, etc., mais chez les eucaryotes, le processus est limité à la prophase I de la méiose.) Voir Sadava 9.17 & 9.18 (9.15 & 9.16) ou Becker fig 20-17 (18- 17). Remarque : le terme « recombinaison génétique » fait généralement référence au remaniement des gènes par croisement. Il est parfois utilisé dans un sens plus inclusif pour désigner toutes sortes de remaniements (de gènes et/ou de chromosomes), qu'un croisement soit impliqué ou non.

        B. Qu'arrive-t-il aux chromosomes pendant la méiose ? -- voir le Document 19B et l'image ci-dessous.

        1. La synthèse de l'ADN se produit en premier - avant la division. La méiose est précédée d'une duplication de l'ADN tout comme la mitose. Au cours du S avant la méiose (ou mitose), la cellule double le contenu en ADN et le nombre de chromatides par chromosome. Ainsi, la cellule commence avec des paires de chromosomes doublés = 4 copies de chaque chromosome.

        2. Produits : Il y a 4 produits, chacun haploïde (issu de la méiose), au lieu de 2 produits, chacun diploïde (issu de la mitose). Pour réduire le nombre de copies de chaque chromosome de 4 à un, il faut 2 divisions, pas une.

        3. Deux divisions de la méiose : La première division de la méiose sépare les homologues, la deuxième division de la méiose sépare les chromatides sœurs.

        4. Qu'arrive-t-il à N, c et # de chromatides/chromosome ? La première division réduit de moitié le nombre de chromosomes par cellule de 2N à N et la teneur en ADN par cellule de moitié de 4c à 2c (« "c" est défini ci-dessous). La deuxième division divise par deux la teneur en ADN par cellule (de 2c à c), divise par deux le nombre de chromatides/chromosome (de 2 à 1) et divise par deux le nombre total de chromatides par cellule (de 2N à N). Voici ce qui se passe dans une cellule avec une paire de chromosomes :

        L'image ci-dessus montre toutes les cellules à chaque étape - avant la synthèse de l'ADN, après S, après la 1ère div et après la 2ème div. Voir Becker fig. 20-3 (18-3) pour un diagramme similaire de la méiose dans une cellule avec 2 paires de chromosomes.

        Le polycopié 19B montre une vue différente des étapes illustrées ci-dessus. Il met l'accent sur le "cycle chromosomique" - le nombre de chromosomes, le nombre de chromatides et la teneur en ADN par cellule à chaque étape. Il résume le cycle chromosomique pour les cellules avec une paire de chromosomes (N = 1), pour 3 paires (N = 3) et pour toute valeur générale de N.

        "c" est une mesure de la teneur en ADN par cellule, et non du nombre de chromosomes ou de chromatides.

        c = teneur minimale en ADN par cellule haploïde d'un organisme = teneur en ADN de la cellule haploïde avant S (avec des chromosomes non répliqués) = teneur en ADN d'un ensemble de chromatides. C n'est PAS égal à N c est le Contenu ADN de N chromosomes (avec une chromatide/chromosome).

        Pour revoir la méiose (jusqu'à présent) et la comparer à la mitose, faites (ou terminez) les problèmes 8-1, 8-2 (parties A à E), 8-3, & 8-8 (parties A-D & G).


        III. Le mécanisme de la méiose -- voir le document 19A.

        A. Étapes : Elles sont schématisées en détail sur le polycopié 19A, et les comparaisons avec la mitose y sont résumées. Pour des diagrammes similaires de la mitose par rapport à la méiose, voir Sadava 9.19 (9.17) ou Becker fig. 20-9 (18-9). Pour de plus belles images, voir Sadava 9.16 (9.14) ou Becker 20-5 & 20-6 (18-5 & 18-6).

        B. Et si N >1 ? Le document 19A montre ce qui arrivera à une cellule avec 1 paire de chromosomes. (cellule 2N, N =1.) S'il y a des paires de chromosomes supplémentaires (N > 1), chaque paire s'alignera indépendamment à la métaphase I. Cela a des implications génétiques importantes, comme nous le verrons plus tard.

        C. Prophase I -- Quelques différences par rapport à la mitose

        1. Traversée. C'est le moment où la recombinaison se produit par un mécanisme de "couper et rejoindre", qui commute des sections équivalentes de chromosomes entre 2 membres d'une paire. La recombinaison nécessite un appariement, de sorte que les chromosomes homologues sont appariés en pro. I de la méiose mais pas de la mitose. Plus de détails à suivre. (Des photos de l'appariement sont montrées dans les textes.)

        Remarque : le croisement (recombinaison) implique la coupure et la réunion de molécules d'ADN double brin. La production d'ARNm (épissage) implique la coupure et la réunion de molécules d'ARN simple brin.

        2. Durée. La prophase I dans la méiose est généralement beaucoup plus longue et plus complexe que la prophase dans la mitose. (Les deux textes divisent la prophase en sous-stades précoces, intermédiaires et tardifs. Becker 20-7 (18-7) a encore plus de détails si vous êtes curieux.) Pro. Je peux être très prolongé - chez les femelles humaines, cela dure d'avant la naissance jusqu'au moment où l'œuf est déposé. Conséquences de ce très long pro. Je suis discuté ci-dessous.

        D. Produits de la méiose humaine (voir Sadava 42.3 (43.3) ou Becker fig. 20-10 [18-10])

        1. Chez les femmes : Lorsque les cellules germinales femelles passent par la méiose, l'équivalent de 4 noyaux haploïdes sont formés, mais un seul finit dans un œuf. Le matériel génétique qui se retrouverait dans les "autres 3" noyaux est mis de côté - il forme de petites structures appelées corps polaires. L'œuf contient (au moins) la quantité de cytoplasme qui serait suffisante pour 4 produits méiotiques et l'information génétique d'un seul.

        2. Chez les hommes: Lorsque les cellules germinales mâles passent par la méiose, 4 spermatozoïdes sont formés.


        IV. Des cycles de vie -- Comment la méiose et la mitose s'articulent-elles ? Ou comment 1 organisme multicellulaire en donne-t-il 2 ? Ou mieux, pour les organismes se livrant à la reproduction sexuée, comment 2 (parents) donnent-ils 1 (progéniture) ?

        A. Supercycle -- Document 20B.

        1. Idée générale -- Aperçu

        De nombreux cycles de vie différents sont possibles, selon le nombre de divisions mitotiques qui suivent la méiose et/ou la fusion. Le diagramme en haut du document 20 intitulé "Supercycle" montre un cycle de vie généralisé et explique la terminologie. (Sadava 9,14 (9,12) ou 28,4 (29,2) est équivalent Becker fig. 20-4 [18-4] est similaire.) Si un organisme passe par toutes les étapes indiquées, alors il a à la fois des phases haploïdes et diploïdes.

        2. Cycles de vie haploïdes vs diploïdes

        une. Cycle de vie diploïde . Qu'est-ce que vous obtenez si la méiose → gamètes. Un organisme peut sauter la plupart des étapes de la moitié gauche du diagramme de supercycle et passer directement des cellules germinales aux gamètes. Un tel organisme a un cycle de vie fondamentalement diploïde, comme le font les humains. Voir Becker, fig. 20-4 (d) [18-4 (d)].

        b. Cycle de vie haploïde. Ce que vous obtenez si le zygote se divise immédiatement par méiose, pas par mitose. Un organisme peut sauter la majeure partie de la moitié droite du diagramme si le zygote se divise immédiatement par méiose, et non par mitose. Un tel organisme a un cycle de vie essentiellement haploïde. Certaines algues simples sont comme ça. Voir Becker fig. 20-4 (b) [18-4 (b)].

        3. L'alternance des générations Ce que vous obtenez si vous ne sautez aucune étape courante chez les plantes.

        • La plupart des plantes passent par des phases haploïdes et diploïdes, avec des divisions mitotiques à la fois haploïdes et diploïdes. Cependant, la phase haploïde est si courte (implique si peu de divisions mitotiques) que la forme haploïde de l'organisme n'est généralement pas visible à l'œil nu.
        • Les deux phases peuvent être visibles. Quelques-unes des plantes les plus simples, comme la mousse, produisent à la fois des formes haploïdes et diploïdes visibles à l'œil nu. Voir Sadava 28.3 & 28.5 (29.5 & 29.9) et/ou Becker fig. 20-4 (c) [18-4 (c)]. Vous pouvez voir à la fois le sporophyte (forme de plante porteuse de spores) et le gamétophyte (forme de plante porteuse de gamète).
        • Pour la mousse, la substance verte duveteuse est haploïde et produit des gamètes, elle est donc appelée gamétophyte = plante porteuse de gamètes. Deux gamètes fusionnent pour former un zygote, qui se divise par mitose pour produire les tiges brunes (diploïdes) au-dessus du tapis vert. Certaines cellules de la tige passent par la méiose pour produire des spores (à l'intérieur de la capsule à l'extrémité de la tige), de sorte que la tige est appelée sporophyte = plante porteuse de spores.

        4. Gamètes et spores -- Terminologie

        • Deux façons d'obtenir des gamètes - par méiose de 2N ou spécialisation de N cellules. La mousse produit des gamètes par spécialisation des cellules haploïdes, les humains produisent des gamètes par méiose des diploïdes.
        • Les produits de la méiose peuvent être des spores ou des gamètes. Dans la mousse, les produits de la méiose sont appelés spores, pas gamètes, car les produits méiotiques vont se diviser par mitose (avant de se spécialiser pour fabriquer des gamètes). Chez l'homme, les produits de la méiose sont appelés gamètes.
        • Gamètes vs spores : Si les produits méiotiques ne se divisent jamais par mitose, mais fusionnent simplement pour former un zygote, alors ils sont appelés gamètes. Si les produits méiotiques vont se diviser par mitose, alors ils sont appelés spores.

        5. Le super cycle peut se réduire à un cycle de vie haploïde ou diploïde

        une. Cycle de vie diploïde . Si méiose → gamètes. Pas de division mitotique des haploïdes. Pas de spores.

        b. Cycle de vie haploïde. Si zygote → méiose immédiate. (Spores de méiose →, pas de gamètes.) Pas de division mitotique des diploïdes. Pas de cellules germinales.


        B. Quelques implications de ce cycle :

        1. Le problème du développement. Si zygote→ nous par mitose, comment fonctionne le développement ? Si toutes les cellules ont le même ADN, pourquoi les cellules fabriquent-elles des protéines différentes ? En d'autres termes, pourquoi les gènes sont-ils « exprimés » différemment dans différents types de cellules ? Qu'est-ce qui règle et maintient les commutateurs ? La façon dont l'expression différentielle des gènes est établie et maintenue n'est pas entièrement comprise, mais sera discutée plus en détail le prochain terme.

        2. Médecine légale. Pratiquement toutes les cellules de l'adulte ont le même ADN. Par conséquent, vous pouvez comparer l'ADN d'un suspect à l'ADN trouvé sur les lieux du crime. Peu importe le type de cellules dont provient l'ADN - cheveux, salive, sang, sperme, etc.

        3. Amniocentèse. Si toutes les cellules du fœtus ont les mêmes gènes/ADN/chromosomes, vous pouvez tester l'ADN ou les chromosomes de n'importe quelle cellule fœtale pour rechercher des anomalies, même si le gène impliqué n'affecte (fabrique des protéines) que certains tissus spécialisés. Si vous identifiez un fœtus qui aura des handicaps suffisamment graves, vous avez la possibilité d'envisager un avortement thérapeutique. Il existe plusieurs façons actuelles de tester les cellules fœtales, et d'autres sont en cours de développement. La méthode actuelle la plus courante est l'amniocentèse (test des cellules fœtales du liquide amniotique). Quelques exemples : ceux-ci ne seront pas discutés en classe mais sont inclus pour info.

        une. Mutations géniques. Vous pouvez regarder la séquence d'ADN (par PCR, utilisation de sondes, etc.) pour des changements plus petits affectant un ou quelques gènes et/ou nucléotides (appelées mutations "gènes"). Parfois, vous pouvez regarder la protéine produite par le gène comme dans le cas (1) ci-dessous, mais parfois vous devez plutôt regarder l'ADN comme dans le cas (2). Quelques exemples:

        (1). La maladie de Tay-Sachs. Le gène qui cause la maladie de Tay-Sachs (lorsqu'il est mutant) code pour une enzyme. L'enzyme est fabriquée dans de nombreux types de cellules, y compris les cellules du liquide amniotique. En utilisant des cellules de liquide amniotique, vous pouvez regarder l'ADN ou mesurer l'activité enzymatique de la protéine fabriquée à partir du gène.

        (2). PCU. Le gène responsable de la phénylcétonurie ou de la PCU (lorsqu'il est mutant) code pour une enzyme (HAP) fabriquée uniquement dans les cellules hépatiques. Donc, en utilisant des cellules de liquide amniotique, vous ne pouvez pas mesurer l'activité de l'enzyme. Mais vous pouvez tester l'état du gène lui-même (dans les cellules du liquide amniotique) pour voir si le gène est normal ou mutant.

        b. Mutations chromosomiques. Étant donné que vous pouvez effectuer des bandes, vous pouvez distinguer tous les chromosomes et toutes les régions chromosomiques. Par conséquent, vous pouvez détecter de grandes anomalies affectant des chromosomes entiers et/ou de grands blocs de gènes (appelées mutations « chromosomiques ») en examinant les caryotypes comme indiqué précédemment.

        Pour revoir les cycles de vie, le cycle cellulaire, etc. et comment ils s'emboîtent tous, essayez 8-11 et/ou 8-14.


        V. Non-disjonction -- voir le document 20B en bas.

        A. D'où viennent les individus avec des chromosomes manquants et supplémentaires ?

        Réponse : Erreurs dans la méiose. Deux types d'erreurs :

        • Les homologues peuvent ne pas se séparer (ne pas se "disjoindre") correctement à la première division (= 1ère division. non-disjonction), ou
        • Les chromatides sœurs peuvent ne pas se séparer correctement à la deuxième division (= 2e div. ND).

        Dans tous les cas, la non-disjonction donne des gamètes avec des chromosomes supplémentaires et/ou manquants (aneuploïdie). Voir le polycopié 20B, moitié inférieure de la page. Lorsqu'un gamète aneuploïde (= gamète avec des chromosomes manquants ou supplémentaires) d'un parent rencontre un gamète normal d'un autre parent, alors un zygote monosomique ou trisomique est formé. Le zygote peut se diviser par mitose pour produire un individu aneuploïde. Les zygotes aneuploïdes contenant des autosomes manquants ou supplémentaires ne se développent généralement pas en individus viables, mais les zygotes aneuploïdes contenant des chromosomes sexuels manquants ou supplémentaires (XO, XXY, XXX, etc.) sont généralement viables tant qu'il y a au moins un X. (Pourquoi est-ce ? Voir ci-dessous.)

        Sur le polycopié 20B : Notez que la deuxième division ND peut impliquer soit les chromatides "droites" soit les chromatides "ondulantes", mais un seul cas est illustré. Notez également que la cellule "vide" n'est pas vraiment vide - il ne manque qu'un chromosome de la paire impliquée dans la ND. Il a tous les autres chromosomes, mais ils ne sont pas montrés pour garder l'image aussi simple que possible. ND est une erreur qui affecte généralement un seul événement à la fois - une paire de chromatides ou une paire d'homologues ne parvient pas à se séparer à un stade de la méiose. habituellement, toutes les autres séparations de chromosomes et de chromatides se déroulent normalement. Voir Sadava 9.20 (9.18).

        B. Quels types d'aneuploïdie sont courants ? Voir ci-dessus pour les détails.

        2. Aneuploïdie des chromosomes sexuels.

        Pour revoir la non-disjonction, essayez 8-8E & 8-9.


        VI. X inactifs et corps de Barr - Pourquoi les X supplémentaires ou manquants sont généralement tolérés et les autosomes supplémentaires ou manquants ne le sont pas

        A. Hypothèse de Lyon = Hypothèse X inactive

        L'idée que les X supplémentaires sont génétiquement inertes s'appelle l'hypothèse de Lyon (ou l'hypothèse du X inactif). Selon l'hypothèse lyonnaise, chaque femelle est une mosaïque, puisque certaines de ses cellules utilisent son X maternel pour fabriquer des protéines et certaines utilisent son X paternel.

        Vous pouvez réellement voir le X inactif pendant l'interphase car il forme un corps de Barr. Il y a 2 chromosomes X dans chaque cellule féminine, mais (selon l'hypothèse du X inactif) seul 1 d'entre eux fonctionne (est transcrit) la plupart du temps. En général, s'il y a des chromosomes X supplémentaires, tous les extras sont inactifs, que la cellule soit mâle ou femelle. Les X inactifs restent étroitement enroulés pendant l'interphase et sont appelés corps de Barr. (Vous pouvez donc déterminer le sexe de la cellule sans faire de caryotype.) Notez que les chromosomes X inactifs sont répliqués, mais pas transcrits.

        C. Comment la mosaïque est-elle détectée ? Introduction. à la terminologie génétique

        Considérez la couleur du pelage chez les chats. C'est ainsi que Lyon a compris l'existence du X inactif. Chez les chats, un gène contrôlant la couleur du pelage se trouve sur le X. La position du gène est connue sous le nom de jeoccu du gène. Ce gène a deux allèles(formes alternatives) un → couleur de pelage noir et l'autre → orange. L'un des allèles est présent au locus de la couleur de la robe sur chaque X. Le chromosome Y ne porte pas d'allèle du gène de la couleur de la robe.
        Les mâles n'ont qu'un seul X, qui porte soit l'allèle noir soit l'allèle orange, donc les chats mâles normaux sont tous noirs ou tout oranges. (Ils peuvent avoir des rayures régulières, superposées au noir ou à l'orange, mais la couleur de fond est soit tout noir, soit tout orange - ils n'ont pas de zones d'orange et de zones de noir).
        Les femelles ont deux X, elles portent donc deux allèles du gène de la couleur du pelage - un sur chaque X. Une femelle peut être homozygote noir (avoir 2 allèles noirs), être homozygoteorange (avoir 2 allèles orange), ou être hétérozygote (avoir un allèle de chaque couleur), comme le montre la figure. Les femelles peuvent être orange, noires ou inégales (avec des zones de chaque couleur). Seules les femelles hétérozygotes sont inégales.
        Tout cela a du sens si une seule copie du X fonctionne dans chaque patch, donc une seule copie du gène de la couleur du pelage fonctionne par cellule (et par patch). Les rares mâles inégaux sont XXY (Klinefelter's Kats).

        Remarque "Patchy" est appelé écaille de tortue, pas tabby calico = inégal plus blanc. (Tabby = motif régulier de rayures qui se produit à la fois chez les mâles et les femelles.)

        D. Quand se forment les corps de Barr ? Comment obtenez-vous la mosaïque?

        Oeuf fécondé (zygote) → boule de cellules → chaque cellule inactive un X au hasard → chaque cellule se divise par mitose → descendants avec le même X activé/désactivé. Une fois qu'un X est inactivé, il reste généralement inactivé par les mitoses successives, de sorte que tous les descendants mitotiques d'une seule cellule ont le même X activé et le même X désactivé → toutes les cellules d'une zone (ou de même lignée) ont le même X activé /désactivé.

        Les cellules de la lignée germinale (qui passeront par la méiose) réactivent les deux X avant que les gamètes ne soient fabriqués, avant que la méiose ne se produise. Ainsi, l'un ou l'autre des deux chromosomes X peut être utilisé ou inactivé dans la génération suivante.

        Pour revoir la terminologie génétique jusqu'à présent, essayez 8R-1. (Voir aussi Becker fig. 20-2 [18-2].)

        La prochaine fois : comment hériter la couleur orange par rapport au noir ? Et comment le génotype détermine-t-il le phénotype ?

        Copyright 2007 Deborah Mowshowitz et Lawrence Chasin Department of Biological Sciences Columbia University New York, NY.


        Méthodes

        Construction de vecteurs et production de lignées cellulaires

        Un insert contenant l'ADNc de SRSF2 (ou U2AF1)-FLAG-P2A-mCherry a été cloné dans le vecteur lentiviral pRRLSIN.cPPT.PGK-GFP.WPRE (plasmide Addgene 12252). Des mutations dans SRSF2 ou U2AF1 ont ensuite été créées par mutagenèse dirigée. Ces plasmides ont été cotransfectés avec psPAX2 (plasmide Addgene 12260) et le vecteur d'enveloppe pMD2.G (plasmide Addgene 12259) dans des cellules 293T. Le lentivirus a été collecté à partir du surnageant 48 heures après la transfection. Des lignées cellulaires stables ont été produites en transduisant des cellules K562 avec un lentivirus à une multiplicité d'infection de 2,5 (U2AF1) ou 5 (SRSF2). Les cellules ont été développées et les cellules mCherry + ont été collectées par tri cellulaire activé par fluorescence. Les cellules K562 ont été cultivées dans du milieu Dulbecco modifié par Iscove additionné de 10 % de sérum bovin foetal.

        Western blot

        Les lysats de protéines ont été extraits des cellules K562 par remise en suspension dans un tampon de dosage de radio-immunoprécipitation (RIPA). Trente microgrammes de protéine ont ensuite été chargés pour une électrophorèse sur gel de dodécyl sulfate de sodium-polyacrylamide et transférés sur une membrane de nitrocellulose. Les protéines ont été sondées avec les anticorps suivants : anti-U2AF1 (A302-080A Bethyl Laboratories), anti-SRSF2 (04-1550 MilliporeSigma), anti-FLAG (MA1-91878 Thermo Fisher Scientific) et anti-Histone H3 (ab179 Abcam1) .

        Préparation et analyse de la bibliothèque RNA-seq

        L'ARN total a été isolé à partir de cellules K562 ou de matériel de patient, en utilisant le réactif TRIzol (Thermo Fisher Scientific). Quatre microgrammes (K562) ou 500 ng (matériaux du patient) d'ARN total ont été utilisés pour fabriquer des bibliothèques non brins sélectionnées par poly(A) avec le TruSeq RNA Library Prep Kit v2 (Illumina). Les bibliothèques purifiées ont été séquencées sur Illumina Hi-Seq 2000 avec 2 lectures de 50 pb.

        Après cartographie de lecture ARN-seq, les niveaux d'expression des isoformes ont été estimés comme décrit précédemment. 23 Sauf indication contraire, un événement d'épissage a été classé comme épissure différentielle s'il présentait un changement du rapport isoforme d'au moins 10 % et un facteur de Bayes d'au moins 5. Le cadre de Wagenmakers 32 a été utilisé pour calculer les facteurs de Bayes associés aux différences de rapport d'isoformes entre les échantillons. Une description complète de l'analyse peut être trouvée dans les méthodes supplémentaires, disponibles sur le site Du sang Site Internet.

        Échantillons humains primaires

        Les études ont été approuvées par les Institutional Review Boards du Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK selon le protocole MSK Institutional Review Board 06-107) et l'Hôpital Saint-Louis, et menées conformément au protocole de la Déclaration d'Helsinki. Le consentement écrit fut obtenu de tous les participants. Les échantillons de patients ont été anonymisés par la Hematological Oncology Tissue Bank de MSK et l'Hôpital Saint-Louis. Analyse mutationnelle de SRSF2 et U2AF1 a été réalisée sur l'ADN génomique de cellules mononucléées de moelle osseuse par séquençage ciblé en utilisant le test MSK Heme-PACT 33 (pour les échantillons provenant de MSK).

        Disponibilité des données

        Les données RNA-seq générées dans le cadre de cette étude ont été déposées dans le Gene Expression Omnibus (numéro d'accès GSE135732). Les données précédemment publiées ont été téléchargées à partir de Gene Expression Omnibus sous les numéros d'accès GSE65349, 20 GSE114922, 34 GSE66917 et GSE67039. 35 données TCGA ont été téléchargées depuis CGHub. 36,37


        Résumé

        La cystoscopie est considérée comme l'étalon-or pour le diagnostic clinique du cancer de la vessie (BC) humain. Comme la cystoscopie est coûteuse et invasive, elle peut compromettre l'observance des patients et expliquer l'échec de la détection des récidives de BC chez certains patients. Dans cet article, nous avons étudié le rôle de la métabonomique urinaire dans le diagnostic de la CB humaine. La chromatographie en phase gazeuse/spectrométrie de masse à temps de vol a été appliquée pour le profilage métabolique urinaire de 24 patients BC et 51 témoins non BC. Les données acquises ont été analysées à l'aide d'une analyse en composantes principales multivariée suivie d'une analyse discriminante orthogonale des moindres carrés partiels (OPLS-DA). La validité du modèle a été vérifiée à l'aide de tests de permutation et d'une analyse des caractéristiques de fonctionnement du récepteur (ROC). Les patients BC ont été clairement distingués des sujets non BC sur la base de leurs profils métaboliques urinaires globaux (OPLS-DA, 4 variables latentes, R 2 X = 0,420, R 2 Y = 0,912 et Q 2 (cumulé) = 0,245 ROC AUC de 0,90 15 métabolites marqueurs). Une sensibilité de 100 % dans la détection de la BC a été observée en utilisant la métabonomique urinaire contre une sensibilité de 33 % obtenue par la cytologie urinaire. De plus, la métabonomique urinaire a montré un potentiel dans la stadification et le classement des tumeurs de la vessie. En résumé, la métabonomique urinaire se prête au diagnostic non invasif de la CB humaine.


        Voir la vidéo: Point Culture: le Corps Humain (Mai 2022).